Síndrome de Turner: Crecimiento y descripción clínica en 83 niñas chilenas

Román, Rossana; Vallejos, María Eliana; Muñoz, Mónica; Schneider, Ruth; Youlton, R; Henriquez, Cecilia; Cassorla, Fernando

doi:10.4067/s0034-98872002000900003

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“…It presents as complete or partial monosomy of the second X chromosome (Armas García et al, ). Our results are consistent with previous studies in México, Argentina, Chile and Colombia that reported 45,X monosomy as the most common karyotype associated with TS: 30%, 35%, 60%, and 73%, respectively (Cortés‐Gutiérrez, Dávila‐Rodríguez, Vargas‐Villarreal, & Cerda‐Flores, ; Del Rey et al, ; Román et al, ; Saldarriaga, Valencia, Fandiño‐Losada, Andrés Ruiz, & Isaza, ). In contrast, in a Brazilian register somatic mosaicism (53.6%) was more common than the classic karyotype (28.6%) (Duarte et al, ).…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 93%

Multi‐institutional experience of genetic diagnosis in Ecuador: National registry of chromosome alterations and polymorphisms

Paz‐y‐Miño

Yumiceba

Moreta³

et al. 2019

Molec Gen & Gen Med

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Background: Detection of chromosomal abnormalities is crucial in various medical areas; to diagnose birth defects, genetic disorders, and infertility, among other complex phenotypes, in individuals across a wide range of ages. Hence, the present study wants to contribute to the knowledge of type and frequency of chromosomal alterations and polymorphisms in Ecuador. Methods: Cytogenetic registers from different Ecuadorian provinces have been merged and analyzed to construct an open-access national registry of chromosome alterations and polymorphisms. Results: Of 28,806 karyotypes analyzed, 6,008 (20.9%) exhibited alterations. Down syndrome was the most frequent autosome alteration (88.28%), followed by Turner syndrome (60.50%), a gonosome aneuploidy. A recurrent high percentage of Down syndrome mosaicism (7.45%) reported here, as well as by previous Ecuadorian preliminary registries, could be associated with geographic location and admixed ancestral composition. Translocations (2.46%) and polymorphisms (7.84%) were not as numerous as autosomopathies (64.33%) and gonosomopathies (25.37%).Complementary to conventional cytogenetics tests, molecular tools have allowed

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Section: Discussionsupporting

confidence: 93%

Multi‐institutional experience of genetic diagnosis in Ecuador: National registry of chromosome alterations and polymorphisms

Paz‐y‐Miño

Yumiceba

Moreta³

et al. 2019

Molec Gen & Gen Med

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“…rias, destacado los pacientes con talla baja secundaria a enfermedad renal crónica, los pequeños para edad gestacional sin crecimiento compensatorio, síndrome de Turner y Haploinsuficiencia del gen SHOX (4). En Chile, la talla final en niñas con síndrome de Turner sin tratamiento corresponde a 138,2 ± 7 cm 5 . En publicaciones internacionales se ha demostrado que un tratamiento oportuno y prolongado puede mejorar la estatura en la mayoría de los casos, con una ganancia variable entre 5-15 cm 6 .…”

Section: Introductionunclassified

Tratamiento con Hormona de Crecimiento en pacientes con déficit de hormona de crecimiento, talla baja idiopática, mutación gen SHOX, pequeños para edad gestacional y síndrome de Turner

Griffero González,

González Navarrete,

Tolosa Navarro

et al. 2024

Andes pediatr

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La hormona de crecimiento (GH) es efectiva para mejorar la estatura en varias condiciones.Objetivo: describir la evolución de un grupo de niños que recibieron GH en un centro terciario entre 2012-2022.Pacientes y Método: estudio descriptivo, retrospectivo. Se analizó el impacto en la talla después del uso de GH con puntaje Z según etiología, edad de inicio y edad ósea. Se incluyeron pacientes menores de 15 años al inicio del tratamiento y que recibieron GH por al menos 12 meses, con diagnósticos de déficit de GH (DHC), talla baja idiopática (TBI), pequeños para edad gestacional (PEG), Haploinsuficiencia SHOX (SHOX) y síndrome Turner (ST). La estatura se expresó como puntaje Z para edad y sexo, según curvas NCHS.Resultados: 145 niños recibieron GH. Se excluyeron 60 pacientes por administración irregular, datos incompletos, menos de 12 meses de GH, cambio de hospital, y comorbilidades asociadas. Se analizaron 73 pacientes, 23 DHC, 15 TBI, 20 PEG, 9 pacientes SHOX y 6 ST. Se observó una mejoría significativa en la estatura (puntaje Z para edad y sexo) en los pacientes PEG (ganancia de 1,4 ± 0,8; p < 0,001), DHC (1,1 ± 1,0; p < 0,001), TBI (1,1 ± 0,8; p < 0,001) y SHOX (0,8 ± 0,7; p = 0,007). En ST se observó una mejoría no estadísticamente significativa (0,7 ± 0,8; p = 0,085). En DHC, el inicio antes de los 3 años mostró una ganancia de 1,9 ± 1,1 vs. 0,7 ± 0,6 (p = 0,083) y en TBI el inicio con edad ósea menor a 9 años la aumentó en 1,7 ± 0,5 vs. 0,5 ± 0,5 (p < 0,001). Eventos adversos: 27/73 (37%) cefalea, 18/73 (24%) dolor en extremidades inferiores, 1/73 (1,5%) mareos, 1/73 (1,5%) escoliosis, 1/73 (1,5%) epifisiolisis y 1/73 (1,5%) recidiva craneofaringioma.Conclusiones: Los niños con DHC, TBI, mutación SHOX y PEG mejoraron significativamente su estatura, destacando en DHC y TBI la importancia del tratamiento precoz. El tratamiento fue bien tolerado en los 5 grupos analizados.

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Coste del desperdicio de hormona de crecimiento asociado a diferentes dispositivos de administración en el ISSSTE

Oliva

Rivas

Muciño

et al. 2013

PharmacoEcon Span Res Artic

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Síndrome de Turner: Crecimiento y descripción clínica en 83 niñas chilenas

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Multi‐institutional experience of genetic diagnosis in Ecuador: National registry of chromosome alterations and polymorphisms

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Tratamiento con Hormona de Crecimiento en pacientes con déficit de hormona de crecimiento, talla baja idiopática, mutación gen SHOX, pequeños para edad gestacional y síndrome de Turner

Coste del desperdicio de hormona de crecimiento asociado a diferentes dispositivos de administración en el ISSSTE

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