Síndrome de Langer-Giedion con deleción 8q23.1-q24.12, diagnosticado por hibridación genómica comparativa

Abstract

RESUMENEl síndrome de Langer-Giedion, también conocido como síndrome tricorrinofalángico tipo ii, es una enfermedad hereditaria multisistémica que pertenece al grupo de síndromes por deleción de genes contiguos. La causa de este síndrome es una deleción heterocigota que compromete, por lo general, la región 8q23.3-q24.11 y afecta, principalmente, los genes TRPS1, RAD21 y EXT1. Este síndrome se caracteriza por osteocondromatosis múltiple en las extremidades, hipertricosis y fenotipo facial, que incluye pelo escaso en el cuero cabelludo, orejas grandes sobresalientes y nariz larga con una punta bulbosa. Se reporta el caso de un paciente colombiano con hallazgo de deleción en la región cromosómica 8q23.1-q24.12 mediante técnicas de hibridación genómica comparativa y hallazgos clínicos clásicos. Este es el primer caso reportado en Colombia. Palabras clave: síndrome de Langer-Giedion, síndrome tricorrinofalángico tipo ii, exostosis múltiple. ABSTRACTThe Langer-Giedion syndrome, also known as trichorhinophalangeal syndrome type ii, is a hereditary multisystemic disease part of the group of contiguous gene deletion syndromes. The cause of this syndrome is a heterozygous deletion that involves the chromosomal region 8q23.3-q24.11 and mainly affects genes TRPS1, RAD21, and EXT1. This syndrome is characterized by the presence of multiple osteochondromas in limbs, hypertrichosis, and facial phenotype that includes sparse scalp hair, large laterally protruding ears, a long nose with a bulbous tip. We report the case of a Colombian patient with finding of an 8q23. LGS, por sus siglas en inglés; OMiM 150230), o síndrome tricorrinofalángico tipo ii (trichorhinophalangeal syndrome ii; TRPS ii, por sus siglas en inglés), es una enfermedad hereditaria multisistémica que pertenece al grupo de síndromes por deleción de genes contiguos. La causa de este síndrome es una deleción heterocigota que compromete, por lo general, la región 8q23.3-q24.11, la cual afecta, principalmente, a los genes TRPS1, RAD21 y EXT1. describieron a varios pacientes con síndrome tricorrinofalángico asociado a la presencia de exostosis múltiples, sin déficit cognitivo. Revisaron 32 casos previamente publicados y discutieron la asociación con la deleción 8q. A esta variación clínica se le llamó TRPS ii o síndrome de Langer-Giedion. [2][3][4] El LGS es una patología que presenta hallazgos clínicos que comprenden dos enfermedades independientes autosómicas dominantes, la exostosis múltiple hereditaria (multiple hereditary exostoses; MHE, por sus siglas en inglés; OMiM 133700), causada por mutaciones o deleciones en el gen EXT1 o EXT2, y la TRPS i, causada por haploinsuficiencia del gen TRPS1.