Síndrome de Joubert: a propósito de cuatro hermanos adultos afectados

Abstract

syndrome is a rare, autosomal recessive genetic transmission illness, with ten associated genes discovered at the time. They code for primary ciliary proteins; that is why Joubert syndrome is considered a 'ciliopathie'. The primary cilia are involved in cell proliferation and neuronal migration in cerebellum and axonal brain, being essential for their proper development. The first description was made in 1969 by Marie Joubert and colleagues. They reported four cases with partial or total agenesis of the cerebellar vermis, apnea-hyperpnea neonatal episodic, abnormal eye movements, ataxia and mental retardation. One of them also showed occipital meningoencephalocele. Case reports. Four adult individuals affected by the disease are described. All of them biological siblings, within 24-35 years old, and presenting the 'sign of the molar' midbrain in their clinical and neuroimaging. It is an entity characteristic, with the image formed by agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis, superior cerebellar peduncle narrow, flatten, thickened and elongated with a lack of decussation and deep interpeduncular fossa at the level of the isthmus and upper bridges. Conclusions. This study shows the need for early disease diagnosis to ensure proper monitoring, therapeutic approach and family genetic counseling, as well as the role of the cerebellum in cognitive functions and intelligence development.

Síndrome de Joubert Asociado a Apnea Central del Sueño en un Adulto de Colombia

“…En la descripción reportaron episodios de apnea hiperpnea que mejoraron progresivamente; no reportan si este síntoma persistió hasta la adultez o si presentaban alteraciones del sueño. 2 En conclusión, son pocos los casos descritos de SJ en la adultez. Es importante tener en cuenta este síndrome para que, en edades gestacionales tempranas, se realice con rigurosidad la ultrasonografía de detalle anatómico para detectar las anormalidades de la fosa posterior que permitan sospechar SJ.…”

“…Estos codifican proteínas estructurales relacionadas con los cilios primarios que cumplen funciones en los fotorreceptores, proliferación neuronal, células del túbulo renal y conductos biliares. 1,2 A su vez, cumplen funciones en el desarrollo del cerebelo, vermis y tallo encefálico, regulando algunas vías embrionarias implicadas en procesos de proliferación del neuroblasto, en la migración, diferenciación de las células de Purkinje y neuronas granulares. [2][3][4] Esta condición fue descrita en 1969 en 4 individuos de una misma familia que presentaban agenesia del vermis cerebelar, apnea-hiperpnea, ataxia, movimientos oculares anormales y retraso psicomotor.…”

“…1,2 A su vez, cumplen funciones en el desarrollo del cerebelo, vermis y tallo encefálico, regulando algunas vías embrionarias implicadas en procesos de proliferación del neuroblasto, en la migración, diferenciación de las células de Purkinje y neuronas granulares. [2][3][4] Esta condición fue descrita en 1969 en 4 individuos de una misma familia que presentaban agenesia del vermis cerebelar, apnea-hiperpnea, ataxia, movimientos oculares anormales y retraso psicomotor. 5 La prevalencia de este síndrome se encuentra entre 1:80.000 a 1:100.000 nacidos vivos 2,6,7 que puede estar subestimada.…”

“…[2][3][4] Esta condición fue descrita en 1969 en 4 individuos de una misma familia que presentaban agenesia del vermis cerebelar, apnea-hiperpnea, ataxia, movimientos oculares anormales y retraso psicomotor. 5 La prevalencia de este síndrome se encuentra entre 1:80.000 a 1:100.000 nacidos vivos 2,6,7 que puede estar subestimada. 6 Clínicamente, se identifica desde la etapa neonatal con trastornos en el ritmo respiratorio, nistagmus y alteraciones en la deglución; posteriormente predomina la hipotonía, la ataxia y la discapacidad intelectual.…”