Introducción: la enfermedad de Parkinson es considerada la segunda causa de enfermedad neurodegenerativa, en la que se destacan signos y síntomas motores como temblor, bradicinesia, rigidez e inestabilidad postural, acompañados de síntomas no motores como alteraciones del sueño, autonómicas, cognitivas, gastrointestinales, entre otras. El tratamiento farmacológico de la enfermedad al inicio suele ser útil, pero cuando los síntomas persisten, el tratamiento falla o no se toleran sus reacciones adversas, es necesario considerar alternativas como la estimulación cerebral profunda. Metodología: revisión narrativa con énfasis en los aspectos clínicos de la terapia con estimulación cerebral profunda en los pacientes con enfermedad de Parkinson. Discusión: la estimulación cerebral profunda es una técnica quirúrgica en la que se implantan electrodos en regiones cerebrales específicas, generalmente el núcleo subtalámico, globo pálido interno o núcleo ventral intermedio del tálamo, y se conectan a un marcapasos subcutáneo desde donde se modula eléctricamente la actividad de estas áreas. Esta terapia ha mostrado ser costo-efectiva, aporta beneficios considerables en la mejoría de los síntomas de la enfermedad de Parkinson y cuenta con evidencia clínica en los pacientes que han sido seleccionados correctamente.
Psychiatric comorbidities, cognitive impairment, adverse drug reactions, and drug-resistant epilepsy are common among epileptic patients in Colombia. Knowledge of the factors with an impact on epilepsy may lay the foundations for improving management of these patients on the administrative level and improving quality of life.
Introducción: El síndrome de Joubert es una ciliopatía de transmisión autosómica recesiva. Las cilias primarias cumplen funciones en la proliferación neuronal, migración axonal en cerebelo y tallo cerebral. Marie Joubert y colaboradores en 1969 publicaron 4 casos con agenesia total o parcial del vermis cerebeloso y episodios de apnea-hiperpnea neonatal. desde edades tempranas las principales manifestaciones son: trastornos del patrón respiratorio, nistagmus, anormalidades en la deglución, hipotonía, la ataxia y discapacidad intelectual. Clasicamente se ha descrito que al crecer los pacientes mejoran de las alteraciones respiratorias. Caso clínico: Se describe el caso de un paciente de 39 años hombre adulto, con retardo mental e historia de desorden del movimiento de miembros inferiores al dormir, ronquidos, pausas respiratorias y somnolencia diurna. Segundo hijo, con embarazo a término, sin escolaridad, al examen físico: disartria, falla de memoria a corto plazo y semántica, escala de Epworth: 9/24. Con hallazgo en resonancia magnética cerebral (RMN) de hipoplasia del vermis cerebeloso y de los hemisferios formando el “signo del molar.” Además, con polisomnografía que demostró apnea central del sueño. Conclusión: Es fundamental visibilizar este tipo de síndromes para establecer el diagnóstico en edad prenatal o edades temprana, lo cual permite una consejería genética oportuna y una atención multidisciplinar temprana. El tratamiento adecuado de los trastornos del sueño que tienen los pacientes es crucial para una mejor calidad de vida. Palabras clave: apnea central del sueño, Ciliopatías, Colombia, Signo del molar, Síndrome de Joubert, vermis cerebeloso
Introducción: En nuestro país existe una figura denominada semillero de investigación como una herramienta de promoción de la formación integral de los estudiantes, que tiene el objetivo de promover nuevo talento en áreas investigativas que permita la generación de nuevo conocimiento. En consecuencia, el Departamento Administrativo de Ciencia, Tecnología e Innovación (Colciencias) y las universidades del país han creado múltiples estrategias para potenciar habilidades investigativas en sus estudiantes. Objetivo: Reflexionar acerca de la importancia de la investigación en el pregrado mediante la estrategia pedagógica de los semilleros de investigación en áreas de la salud. Reflexión: Esta estrategia permite mejorar la formación del estudiante y hacerlo competitivo en el contexto nacional e internacional. Sin embargo, estos esfuerzos no son suficientes pues se carece de recursos económicos, planes curriculares flexibles y docentes capacitados en investigación; todos estos factores, sumados al insuficiente interés de los estudiantes, convierten la tarea en un objetivo difícil de lograr. Conclusión: Los semilleros de investigación forman personas en trabajo colaborativo y desarrollan destrezas que permiten la formación integral de los estudiantes. [Romero CR, Quintero JF, Arroyave CD, García AM. Investigación en el pregrado de Medicina: una experiencia universitaria formativa. MedUNAB 2016; 19 (1): 40-45]
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