Síndrome de Grebe. Reporte de un caso. [Grebe syndrome. Case report.]

Abstract

<p><strong>Introducción: </strong>La displasia acromesomelica tipo Grebe es un desorden raro autosómico recesivo que pertenece al grupo de las osteocondro displasias. Clínicamente se caracteriza por un severo dismorfismo con una marcada micromelia y deformidad de las extremidades inferiores y superiores. Conocer este tipo de síndrome orienta a dar mejores diagnósticos y permite hacer el diagnóstico diferencial con patologías más comunes como la acondroplastia. <strong></strong></p><p><strong>Reporte de caso: </strong>Paciente de 35 años de sexo femenino, peso de 40 kg y talla de 100cm, con diagnóstico de síndrome de Grebe desde los 10 años, con hermana y dos tías en segundo grado en la línea materna con el mismo síndrome. Entre las manifestaciones clínicas del síndrome de Grebe encontramos enanismo severo (100cm), micromelia y deformidad en miembros superiores e inferiores con diferentes grados de severidad. La apariencia facial e inteligencia son normales, con un esqueleto axial normal, miembros superiores e inferiores con segmentos proximales cortos y el medio aún más cortos.<strong></strong></p><p><strong>Discusión: </strong>Conocer este tipo de síndrome orienta a dar mejores diagnósticos y permite hacer el diagnóstico diferencial con patologías más comunes como la acondroplastia. Los pacientes con acromesomelia tipo Grebe tienen complejas anomalías en el esqueleto periférico.</p><p><strong>Conclusión</strong>: El síndrome de Grebe presenta una muy baja incidencia por lo cual es poco conocido por el cuerpo médico en general y aún menos para los ortopedistas, quienes por tener contacto con patologías musculo esqueléticas tendrán que ser los encargados de manejar estos pacientes. </p>