Síndrome de Goldenhar: relato de caso

Abstract

ResumoA Síndrome de Goldenhar é uma condição rara, geralmente de ocorrência esporádica, caracterizada por microssomia hemifacial, dermóide epibulbar, más formações do pavilhão auditivo e anomalias vertebrais. Existem também relatos de associações da síndrome com outras condições sistêmicas. Os autores relatam um caso de Síndrome de Goldenhar em paciente do sexo feminino, 28 anos, sem antecedentes familiares, que apresentava microssomia hemifacial, o que comprometia os músculos da mastigação, a expressão facial e os ossos da face (mandíbula, maxila e zigomático) do lado esquerdo, presença de broto auricular, história médica de dermóide epibulbar e fissura lateral de face, ipsilateralmente. Na avaliação sistêmica, foram encontrados ectopia do rim esquerdo e discreto espessamento dos folhetos mitrais, com refluxo mitral de grau leve.Palavras-chave: Síndrome de Goldenhar; displasia óculo-aurículo-vertebral; defeitos congênitos.

Síndrome de Goldenhar: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

“…A síndrome de Goldenhar foi inicialmente caracterizada por Maurice Goldenhar, em 1952, como um espectro de anomalias congênitas que acometem o sistema auricular (microtia/anotia e apêndices pré-auriculares), a face (microssomia hemifacial) e os olhos (dermoide epibulbar e microftalmia). Gorlin, mais tarde, em 1963, propôs o termo displasia Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 5, p. 21853-21861, sep./oct., 2023 óculo-aurículo-vertebral, uma vez que acrescentou as anomalias vertebrais a essa enfermidade clínica (FARIAS et al, 2005).…”

“…Além disso, certas anormalidades estruturais do osso temporal facilitam, individualmente, o surgimento de meningite e de alterações na região posterior dos ouvidos (MOCELLIN et al, 1998). A Síndrome de Goldenhar tem sido relacionada, ademais, com outras condições como: alterações genito-urinárias, cardiovasculares, desordens psiquiátricas e apnéia obstrutiva do sono (FARIAS et al, 2005) No que tange ao diagnóstico da Síndrome de Goldenhar, este não deve ser confirmado apenas por achados radiográficos ou laboratoriais, mas sim por resultados de exames de anormalidades sistêmicas, incluindo avaliação da audição, do aparelho genito-urinário, do sistema vertebral e do sistema nervoso central, além de ecocardiograma e do exame polissonográfico (AGNOL et al, 2016).…”

Perfil audiológico e utilização e benefício de dispositivo de amplificação sonora na síndrome de Goldenhar: um relato de caso

“…É caracterizada por apresentar alterações oculares e auriculares, além de hipoplasia mandibular e anomalias vertebrais 1,2 . Essa síndrome foi, primeiramente, descrita por Maurice Goldenhar, em 1952, como um conjunto de anomalias congênitas do primeiro e segundo arcos branquiais, que incluem dermóide epibulbar, apêndices auriculares e malformações do pavilhão auditivo 3 .…”

“…As perdas auditivas podem ser do tipo condutiva, mista ou sensorioneural, dependendo da localização da malformação congênita. Geralmente, essas malformações são unilaterais, no entanto, estudos mostram que há o aparecimento também de malformações bilaterais 3 .…”