Síndrome de Ehlers-Danlos e gravidez: relato de caso

Abstract

Introdução: A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, e sua prevalência na gravidez é estimada em 1:150.000 gestantes. A doença em geral é caracterizada pela presença de hiperextensibilidade da pele, hipermobilidade articular, luxações, fragilidade do tecido, alterações cardíacas, ruptura arterial, como ruptura espontânea, dissecção, aneurisma dissecante e até mesmo alterações oftalmológicas, como ceratocone e descolamento de retina. Por ser uma condição rara, não há ampla literatura sobre a doença e o ciclo gravídico-puerperal. Objetivo: Descrever o caso de uma paciente com SED com intercorrências de dores articulares durante o pré-natal, porém com evoluções materna e neonatal favoráveis. Material e Métodos: D.S.R., feminina, 24 anos, G2P1A0, natural do Rio de Janeiro. Apresenta diagnóstico de SED há nove anos, com hipermobilidade articular e dor, porém sem acompanhamento regular com reumatologista. Iniciou seguimento de pré-natal em um serviço de alto risco, onde realizou seis consultas. As intercorrências na gestação se deram em função das várias crises de dor articular, que cessavam parcialmente com analgesia venosa. Sem intercorrências obstétricas durante o pré-natal e o parto. Paciente foi submetida à cesariana eletiva, com 38 semanas e 5 dias. Nascimento de recém-nascido (RN) do sexo feminino, pesando 3435 g, Apgar no 1 minuto 9 e no 5 minuto 9. Puerpério fisiológico, sem intercorrências. Resultados: A SED envolve alterações hereditárias em genes que afetam a síntese e o processamento de diferentes formas de colágeno, que são importantes na estrutura de muitos tecidos e órgãos, incluindo a pele, os tendões, os ligamentos, os vasos, o esqueleto e os olhos. A base genética para a maioria dos tipos de SED foi definida, exceto para o tipo hipermóvel (que é provavelmente geneticamente heterogênea), e o teste genético pode ser útil para diagnosticar vários desses distúrbios. A paciente descrita, embora não tenha o teste genético confirmatório, provavelmente possui a SED tipo III, pelas características de hipermobilidade articular, dor articular e luxações. A escolha pelo parto cesáreo foi por conta das crises de dor articular apresentadas pela paciente durante o pré-natal. Complicações obstétricas podem ocorrer, como ruptura prematura de membranas ovulares e prematuridade. A gravidez pode ser o primeiro evento com risco de complicações nessas mulheres, principalmente a rotura uterina, as rupturas intestinais e, com mais gravidade, as rupturas vasculares. Conclusão: As pacientes com SED devem ser encaminhadas para unidade de pré-natal de alto risco, preferencialmente em hospital terciário com suporte multidisciplinar em razão do risco potencial de complicações graves. O aconselhamento genético tem papel fundamental por permitir melhor caracterização do tipo de SED e orientação quanto aos riscos de perpetuação da doença na futura prole. É de grande valia a identificação do tipo de SED para manejo obstétrico seguro e adequado.