Síndrome de Chediak-Higashi em fase acelerada: um relato de caso

Abstract

A síndrome de Chediak-Higashi (CHS) é um distúrbio genético autossômico recessivo decorrente de uma mutação no gene regulador do transporte lisossomal (LYST ou CHS1). Os sintomas da síndrome são resultado de alterações funcionais de melanócitos, plaquetas, neutrófilos e células natural killer, e incluem albinismo parcial, fotossensibilidade, infecções recorrentes, principalmente bacterianas, linfocitose hemofagocítica, sangramentos e manifestações neurológicas, como neuropatia central e periférica, perda de sensibilidade, fraqueza muscular, ataxia cerebelar e déficit cognitivo. Aproximadamente 85% dos casos se apresentam como a forma avançada, caracterizada por pancitopenia, hemofagocitose e infiltrado linfocítico em todos os órgãos, determinando falência múltipla dos órgãos. Nesse estudo é relatado o caso de uma paciente diagnosticada com a síndrome aos 8 anos de idade, apresentando a doença já em fase avançada, além de uma rápida revisão bibliográfica sobre a doença em questão. Descritores: Chediak-Higashi, linfohistiocitose hemofagocítica, relato de caso. Chediak-Higashi syndrome (CHS) is an autosomal recessive genetic disorder caused by a mutation in the lysosomal trafficking regulator gene (LYST or CHS1). Symptoms of the syndrome result from functional abnormalities in melanocytes, platelets, neutrophils and natural killer cells and include partial albinism, photosensitivity, recurrent infections (mainly bacterial), hemophagocytic lymphohistiocytosis, bleeding and neurological manifestations such as central and peripheral neuropathy, loss of sensitivity, muscle weakness, cerebellar ataxia and cognitive deficit. Approximately 85% of the cases present the advanced form, characterized by pancytopenia, hemophagocytosis and lymphocyte infiltration of all organs, determining multiple organ failure. This study reports the case of a patient diagnosed with the syndrome at 8 years of age, already at an advanced stage. A brief review of the literature available on the condition is presented.

Hereditariedade do albinismo Oculocutâneo em um grupo populacional no estado da Bahia

“…síndrome de Hermansky-Pudlak é um distúrbio de natureza autossômica recessiva caracterizada por hipopigmentação da pele, dos cabelos e olhos e diátese hemorrágica, por deficiência de armazenamentode de plaquetas. Foi descrita em muitas regiões do mundo; entretanto, tem uma alta incidência em no gene regulador de tráfego lisossomal (LYST) no cromossomo 1q42.31,2,14 .A síndrome de Waardenburg (WS) é caracterizada por anormalidades de pigmentação, incluindo manchas despigmentadas da pele e dos cabelos, olhos azuis ou íris heterocromática e perda auditiva sensorial. A síndrome de Waardenburg possui 4 fenótipos principais (WS1-4) distinguidos pela presença ou não de distopia cantorum ou telecanto (deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos), que o mesmo seja considerado um traço genético associado às etnias africanas25 .Este estudo foi realizado com o objetivo de trazer conhecimentos sobre a herança do albinismo, por meio da análise do histórico genético e reprodutivo de famílias do estado da Bahia, que tem sido caracterizado como apresentando frequência mais elevada do albinismo Oculocutâneo.…”