“…El diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas moleculares. 7,8 El diagnóstico diferencial incluye otros síndromes de craneosinostosis sindrómicas, como los síndromes de Pfeiffer, Crouzon, Saethre-Chotzen, Muenke y Jackson-Weiss. 9 Una mutación en el gen FGFR2 (10q25.3-10q26) implicada en la señalización celular durante el desarrollo embrionario es causal de este síndrome.…”
Section: Figura 1 Fotografía Descriptiva Del Caso Clínico Discusiónunclassified
Introducción: El síndrome de Apert tiene una incidencia variable. Se ha estimado una prevalencia de 1:160 mil nacimientos. Es de herencia autosómica dominante y se han encontrado algunos factores relacionados, como edad paterna avanzada.
Caso: Niña, recién nacida a término, con dificultad respiratoria, hipotonía, sindactilia y retardo del neurodesarrollo. Con Tomografía de Senos paranasales se reportó una malformación del canal semicircular lateral y del vestíbulo bilateral, se confirmó la presencia de una estenosis nasal derecha con desviación septal hacia la derecha y la presencia de estenosis bilateral de coanas. Con una TAC de cráneo se reportó Plagiocefalia unilateral izquierda y la presencia de craneosinostosis.
Evolución: En hospitalización se logró el retiro del oxígeno suplementario, recibió terapia miofuncional con lo que toleró adecuadamente la alimentación oral y se programó la corrección de estenosis de coanas en forma ambulatoria la cual se realizó a los 14 meses. A los 18 meses se realizó la cirugía de corrección de craneosinostosis con un avance fronto-orbitario, durante el período post-operatorio la paciente desarrolló una neumonía que fue tratada con antibióticos. Al resolverse el cuadro, fue dada de alta.
Conclusión: el Síndrome de Apert, un desorden congénito caracterizado por craneosinostosis coronal, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades y malformaciones craneofaciales. El diagnóstico es clínico. El tratamiento es sintomático, relacionado con las diferentes malformaciones asociadas y se debe realizar un manejo interdisciplinario.
“…El diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas moleculares. 7,8 El diagnóstico diferencial incluye otros síndromes de craneosinostosis sindrómicas, como los síndromes de Pfeiffer, Crouzon, Saethre-Chotzen, Muenke y Jackson-Weiss. 9 Una mutación en el gen FGFR2 (10q25.3-10q26) implicada en la señalización celular durante el desarrollo embrionario es causal de este síndrome.…”
Section: Figura 1 Fotografía Descriptiva Del Caso Clínico Discusiónunclassified
Introducción: El síndrome de Apert tiene una incidencia variable. Se ha estimado una prevalencia de 1:160 mil nacimientos. Es de herencia autosómica dominante y se han encontrado algunos factores relacionados, como edad paterna avanzada.
Caso: Niña, recién nacida a término, con dificultad respiratoria, hipotonía, sindactilia y retardo del neurodesarrollo. Con Tomografía de Senos paranasales se reportó una malformación del canal semicircular lateral y del vestíbulo bilateral, se confirmó la presencia de una estenosis nasal derecha con desviación septal hacia la derecha y la presencia de estenosis bilateral de coanas. Con una TAC de cráneo se reportó Plagiocefalia unilateral izquierda y la presencia de craneosinostosis.
Evolución: En hospitalización se logró el retiro del oxígeno suplementario, recibió terapia miofuncional con lo que toleró adecuadamente la alimentación oral y se programó la corrección de estenosis de coanas en forma ambulatoria la cual se realizó a los 14 meses. A los 18 meses se realizó la cirugía de corrección de craneosinostosis con un avance fronto-orbitario, durante el período post-operatorio la paciente desarrolló una neumonía que fue tratada con antibióticos. Al resolverse el cuadro, fue dada de alta.
Conclusión: el Síndrome de Apert, un desorden congénito caracterizado por craneosinostosis coronal, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades y malformaciones craneofaciales. El diagnóstico es clínico. El tratamiento es sintomático, relacionado con las diferentes malformaciones asociadas y se debe realizar un manejo interdisciplinario.
Introdução: A síndrome de Apert (SA), também conhecida como acrocefalossindactilia tipo I, é uma condição congênita rara caracterizada por craniossinostose, resultante de mutações no gene FGFR2. A SA apresenta características como crânio braquicefálico, hipoplasia da região média da face e sindactilia nos membros. Objetivo: revisar artigos encontrados na literatura médica a respeito do tema. Materiais/sujeitos e métodos: Foram pesquisados artigos nas bases de dados virtuais, como SciELO, PubMED, LILACS, dentre os anos mais recentes. Resultados e discussão: O diagnóstico pré-natal pode ser feito por meio de técnicas de imagem e testes moleculares. O manejo da SA envolve intervenções cirúrgicas, ortodontia e apoio psicológico, visando melhorar questões funcionais e estéticas. A qualidade de vida dos pacientes é influenciada por fatores psicossociais, o que exige suporte abrangente. Considerações finais: Perspectivas futuras exploram terapia gênica, respostas celulares às mutações do FGFR2 e heterogeneidade genética, condições essenciais para avançar no entendimento e tratamento da SA. Esta revisão serve como recurso valioso para profissionais de saúde e pesquisadores, contribuindo para uma compreensão mais aprofundada da SA.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.