Síndrome de Apert: revisão de literatura e relato de um caso clínico

Abstract

Introdução: A síndrome de Apert (SA), também conhecida como acrocefalossindactilia tipo I, é uma condição congênita rara caracterizada por craniossinostose, resultante de mutações no gene FGFR2. A SA apresenta características como crânio braquicefálico, hipoplasia da região média da face e sindactilia nos membros. Objetivo: revisar artigos encontrados na literatura médica a respeito do tema. Materiais/sujeitos e métodos: Foram pesquisados artigos nas bases de dados virtuais, como SciELO, PubMED, LILACS, dentre os anos mais recentes. Resultados e discussão: O diagnóstico pré-natal pode ser feito por meio de técnicas de imagem e testes moleculares. O manejo da SA envolve intervenções cirúrgicas, ortodontia e apoio psicológico, visando melhorar questões funcionais e estéticas. A qualidade de vida dos pacientes é influenciada por fatores psicossociais, o que exige suporte abrangente. Considerações finais: Perspectivas futuras exploram terapia gênica, respostas celulares às mutações do FGFR2 e heterogeneidade genética, condições essenciais para avançar no entendimento e tratamento da SA. Esta revisão serve como recurso valioso para profissionais de saúde e pesquisadores, contribuindo para uma compreensão mais aprofundada da SA.