Sex-Linked Hereditary Ataxic Diplegia, the Borderland Between Cerebral Palsy and Pelizaeus-Merzbacher Disease

Dunn, Henry G.; Thompson, Margaret; Bandler, Elizabeth; Andrews, Leslie G.

doi:10.1017/s0317167100019818

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“…1989). An additional family, reported by Baar and Gabriel (1966), may have suffered from either the Lesch-Nyhan syndrome or Pelizaeus-Merzbacher disease (Dunn et al 1974), rather than hereditary spastic paraplegia.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

‘Pure’ and ‘Complicated’ Forms of Hereditary Spastic Paraplegia Presenting in Childhood

Appleton

Farrell

Dunn

1991

Develop Med Child Neuro

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SUMMARY Of 23 children with hereditary spastic paraplegia (HSP), spasticity was the only neurological abnormality in eight patients (pure form). Additional neurological abnormalities in the 15 with complicated HSP included cognitive impairment, pseudo‐bulbar palsy, cerebellar dysfunction and polyneuropathy. 19 children presented with abnormal gait, recognised at a mean age of three years in the pure form and five years in the complicated form. These forms were distinguished at a mean age of 11 years. Early non‐motor developmental delay or rapidly ascending paraparesis, with spread of spasticity to the arms and with involvement of bulbar structures, predicted development of the complicated form. The pure form was inherited in an autosomal dominant manner in five patients. The autosomal recessive form was commonly associated with additional neurological abnormalities and a more rapid rate of progression. RÉSUMÉ Formes ‘pures’ et ‘compliquées’ de la paraplégie spastique héréditaire de l'enfance Chez 23 enfants presentant une paraplégie spastique hérkditaire (HSP), la spasticitéétait la seule anomalie neurologique dans huit cas (forme pure). Des anomalies neurologiques associées dans les 15 formes HSP compliquées incluaient un déficit cognitif, une paralysie pseudo‐bulbaire, un trouble cérébelleux et une polyneuropathie. 19 enfants présentaient une démarche anormale, reconnue à un ǎge moyen de trois ans dans les formes pures et de cinq ans dans les formes compliqueées. La distinction entre les deux formes a été faite à un Lge moyen de 11 ans. Précocement, le retard non moteur de développement ou l'ascendance rapide de la paraparésie, avec extension aux bras et implication des structures bulbaires, permettaient de prévoir une forme compliquée. La forme pure était heritée sous la forme autosomique dominante dans cinq cas. La forme autosomique récessive était habituellement associée à des anomalies neurologiques autre et une progression plus rapide. ZUSAMMENFASSUNG ‘Reine’ und ‘komplizierte’ Formen der heriditären spastischen Paraplegie im Kindesalter Von 23 Kindern mit herititärer spastischer Paraplegie (HSP) hatten acht als einziges neurologisches Symptom eine Spastik (reine Form). Bei den 15 Kindern mit einer komplizierten HSP wurden als weitere neurologische Auffälligkeiten kognitive Störungen, Pseudobulbärparalyse, cerebelläre Funktionsstörungen und Polyneuropathie gefunden. 19 Kinder hatten einen pathologische Gang, der bei der reinen Form im mittleren Alter von drei Jahren und bei der komplizierten Form mit fünf Jahren festgestellt wurde. Die Unterscheidung dieser Formen erfolgte im mittleren Alter von 11 Jahren. Frühe allgemeine Entwicklungsverzögerung, oder rasch aufsteigende Paraparese mit Übergreifen der Spastik auf die Arme und mit Beteiligung bulbärer Strukturen, kündigte die Entwicklung der komplizierten Form an. Die reine Form war bei fünf Patienten autosomal vererbt. Die autosomal recessive Form war im allgemeinen mit zusätzlichen neurologischen Anomalien und einem rascheren Fortschreiten verbund...

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‘Pure’ and ‘Complicated’ Forms of Hereditary Spastic Paraplegia Presenting in Childhood

Appleton

Farrell

Dunn

1991

Develop Med Child Neuro

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“…Among others, the frequency of hereditary cases is difficult to determine, as the occurrence of cerebral palsy in siblings is sometimes related to prenatal factors of environmental origin. Genetically dependent syndromes have, however, repeatedly been described, particularly among the ataxias [1,6], but they are also found among tetraplegias, diplegias, choreathetotics and even dystonics. The number of cases in which simple inheritance plays the major role probably does not exceed 2%.…”

Section: Fig 1 Incidence Of Cerebral Palsy According To Neurologicamentioning

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Epidemiological and preventive aspects of cerebral palsy and severe mental retardation in Sweden

Hagberg

1979

Eur J Pediatr

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“…Blumel et al (1 957) andDunn et al (1974), but the condition described appears to have been slightly progressive, thus possibly falling outside the concept of cerebral palsy. Nevertheless, as pointed out byGustavson et al (1969) and Dunn el al.…”

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Pathogenetic and Preventive Aspects of Non‐progressive Ataxic Syndromes

Sanner

1979

Develop Med Child Neuro

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SUMMARY The article reviews the collected knowledge concerning the non‐progressive syndromes of ataxic cerebral palsy. Three syndromes are described: (1) simple ataxia (signs of dyssynergia); (2) ataxic diplegia (ataxia with added diplegic spasticity); and (3) dysequilib‐rium syndrome (defective postural control and equilibrium). The probable aetiological factors in each syndrome are discussed. In simple ataxia prenatal factors dominate; a high proportion of cases have an untraceable aetiology. Genetic factors play a large role, and birthweight is usually normal. With ataxic diplegia the aetiology is again most commonly prenatal, but the proportion of cases with an untraceable aetiology is low. Fetal deprivation of supply and perinatal factors, either isolated or in combination, are important. Low birthweight is frequently found. Genetic aetiological factors are the rule in the dysequilibrium syndrome. Possible preventive measures are discussed on the basis of the aetiological pattern. It is concluded that the possibilities of prevention are greatest in ataxic diplegia. RÉSUMÉ Aspects pathogeniques et préventifs des syndromes ataxiques non évolutifs L'article résume les connaissances concernant les formes d'infirmité motrice cérébrale de type ataxique non évolutif. Trois syndromes sont décrits: (1) l'ataxie simple (signes de dyssynergie); (2) la diptégie ataxique (ataxie associée à une diplégie spastique; (3) syndrome de troubles de léquilibre (déficit du contrôle postural et de l'équilibre). Les facteurs étiologiques probables pour chaque symptôme sont discutés. Dans l'ataxie simple, les facteurs prénataux prédominent; il n'y a pas d'étiologie manifeste pour une forte proportion de cas et le poids de naissance est habituellement normal. Dans la diptégie ataxique, l'étiologie est aussi généralement prénatale. Cependant, la proportion de cas sans étiologie manifeste est basse. La déprivation fétale et les facteurs périnataux, isolés ou en association, jouent un rôle important. Un poids de naissance faible est fréquemment noté. Les facteurs étiologiques génétiques sont la régie dans le syndrome des troubles de léquilibre. Les possibilityés de mesures préventives sont discutées sur la base de l'étiologie. Les possibilityés de prévention sont au maximum dans la diplégie ataxique. ZUSAMMENFASSUNG Pathogenetische und präventive Aspekte des nicht progredienten Ataxie‐Syndroms Die Arbeit faßt die Literatur über die nicht progredienten Syndrome der ataktischen Cerebralparese zusammen. Drei Syndrome werden beschrieben. (1) einfache Ataxie (Zeichen der Dyssynergie); (2) ataktische Diplegie (Ataxie mit spastischer Diplegie); (3) Syndrom der Gleichgewichtsstörung (Störungen der Haltungskontrolle und des Gleichgewichts). Die möglichen ätiologischen Faktoren für jedes Syndrom werden diskutiert. Bei der einfachen Ataxie dominieren pränatale Faktoren; bei einem hohen Prozentsatz der Fälle ist die Atiologie unbekannt. Genetische Faktoren spielen eine große Rolle, das Geburtsgewicht ist in der Regel normal. Die Atiologie der atakti...

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Sex-Linked Hereditary Ataxic Diplegia, the Borderland Between Cerebral Palsy and Pelizaeus-Merzbacher Disease

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