Services for the Prevention and Management of Genetic Disorders and Birth Defects in Developing Countries

Penchaszadeh, Víctor B.; Christianson, Arnold L.; Giugliani, Roberto; Boulyjenkov, Victor; Katz, Michael

doi:10.1159/000016212

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“…Estudos indicam que a incidência geral dos defeitos congênitos na América Latina não difere, significativamente, daquela encontrada em outras regiões do mundo 3 . De modo geral, pode-se considerar que não menos de 5,0% dos nascidos vivos apresentam alguma anomalia do desenvolvimento, determinada, total ou parcialmente, por fatores genéticos.…”

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Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: panorama atual

2005

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Birth defects have increased progressively in IntroduçãoOs defeitos congênitos vêm apresentando relevância crescente como causa de sofrimento e prejuízos à saúde da população. Define-se como malformação congênita a anomalia estrutural presente ao nascimento 1 . Uma definição mais ampla seria a expressão "defeito congêni-to" (tradução do inglês "birth defect"), incluindo toda anomalia funcional ou estrutural do desenvolvimento do feto decorrente de fator originado antes do nascimento, seja genético, ambiental ou desconhecido, mesmo quando o defeito não for aparente no recém-nascido e só manifestar-se mais tarde 2 .Estudos indicam que a incidência geral dos defeitos congênitos na América Latina não difere, significativamente, daquela encontrada em outras regiões do mundo 3 . De modo geral, pode-se considerar que não menos de 5,0% dos nascidos vivos apresentam alguma anomalia do desenvolvimento, determinada, total ou parcialmente, por fatores genéticos. Acrescentando-se os distúrbios que se manifestam mais tarde, como certas enfermidades crônicas degenerativas, é ainda mais evidente o considerável efeito que têm os fatores genéticos sobre a saúde 2 .Apesar dos fatores genéticos estarem implicados em praticamente todas as doenças, como resultado de sua interação com o ambiente, o papel relativo do componente genético

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Section: Introductionunclassified

Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: panorama atual

2005

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“…Numerous studies over the past two decades have consistently shown that the prevalence of birth defects and genetic diseases in Latin America is similar to other regions of the world [10, 11]. Hemoglobinopathies, particularly sickle cell anemia, are a significant public health problem in the Caribbean and Brazil [11].…”

Section: Epidemiology Of Birth Defects and Genetic Disordersmentioning

confidence: 99%

“…Hemoglobinopathies, particularly sickle cell anemia, are a significant public health problem in the Caribbean and Brazil [11]. The relatively high proportion of pregnancies of advanced maternal age determines an excess of births with chromosome anomalies, particularly in rural areas.…”

Section: Epidemiology Of Birth Defects and Genetic Disordersmentioning

confidence: 99%

“…The relatively high proportion of pregnancies of advanced maternal age determines an excess of births with chromosome anomalies, particularly in rural areas. Conditions of genetic susceptibility, such as diabetes, cancer, coronary disease, mental illness and others, have similar frequencies as in industrialized countries [11]. …”

Section: Epidemiology Of Birth Defects and Genetic Disordersmentioning

confidence: 99%

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Community Genetics in Latin America: Challenges and Perspectives

Penchaszadeh¹

2000

Public Health Genomics

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Latin America is a region of medium-to-low income countries with health indicators in transition towards patterns seen in developed countries, with growing importance of birth defects and genetic disorders as causes of morbidity and mortality. Over the past 20 years, tertiary-care-based genetic services have been developing in urban areas, although their population impact is still very low. Cuba is an exception, as genetic services were conceived from the beginning as primary-care-based and with specific community health objectives. Clinical geneticists in the region have recently began a trend towards extending genetic services to the community, with lukewarm support from state public health officials.

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“…Em números absolutos, a prevalência de doenças genéticas e malformações congênitas nos países em desenvolvimento é igual ou superior a dos países desenvolvidos. Essa alta prevalência, associada ao alto custo social e à possibilidade de prevenção dessas condições, em alguns casos, justifica o investimento na área da genética médica, mesmo em países com outros problemas de saúde pública 4 . Em 2003, a Organização Mundial de Saúde promoveu um encontro tratando de Genética Médica e Comunitária na América Latina, do qual saíram algumas recomendações.…”

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