Seltene Erkrankungen in den Daten sichtbar machen – Kodierung

Abstract

ZusammenfassungSeltene Erkrankungen (SE) werden durch die im deutschen Gesundheitssystem verwendete Diagnosenklassifikation ICD-10-GM (International Statistical Classification of Diseases and Related Health problems, 10th Revision, German Modification) nur zu einem kleinen Teil eindeutig erfasst. Daher sind Aussagen zur Häufigkeit von SE sowie zum speziellen Versorgungs- und Finanzierungsbedarf nicht möglich, was zu einer lückenhaften Datenlage als Entscheidungsgrundlage für Krankenkassen, Leistungserbringer und Gesundheitspolitik führt. Das Fehlen exakter Informationen behindert auch die wissenschaftliche Arbeit. Daher wird deutschlandweit ab 2023 die Verwendung der Alpha-ID-SE-Datei und der ORPHAcodes für die spezifische Erfassung von SE bei stationären Fällen verpflichtend.Die Alpha-ID-SE-Datei verknüpft die ICD-10-GM-Kodes mit den international anerkannten ORPHAcodes für die Diagnose von SE. Kommerzielle Anbieter stellen zunehmend die benötigten IT-Tools zur Kodierung von SE zur Verfügung. An mehreren Universitätskliniken mit Zentren für SE wurden Lösungen etabliert, die eine vollständige Kodierung gewährleisten sollen. Hierzu gehören finanzielle Anreize für die kodierenden Bereiche, konkrete Nachfragen nach dem Vorliegen einer SE beim Kodiervorgang und eine semiautomatische Kodierung bei Patient*innen, die schon einmal mit einer SE an der Einrichtung betreut worden waren. Eine Kombination der verschiedenen Ansätze verspricht die höchste Wahrscheinlichkeit einer vollständigen Kodierung.Für ein umfängliches Bild der SE im Gesundheitssystem und um dem speziellen Versorgungs- und Finanzierungsbedarf besser Rechnung tragen zu können, wäre auch im ambulanten Bereich eine möglichst spezifische und eindeutige Kodierung wünschenswert. Für komplexe SE und bisher undiagnostizierte Patient*innen wird zusätzlich eine strukturierte Erfassung des Phänotyps benötigt.

Pareto-Principle in Rare Disease Education: Assessing the representation of ’common’ rare diseases in medical education and coding systems

“…Nevertheless, a more comprehensive coding for inpatients represents an important step towards obtaining improved epidemiological data on rare diseases. 5,13 It would be interesting to determine whether the prevalence data from the Orphanet Epidemiology File aligns with the coded cases of rare diseases or whether an update to the Epidemiology File is necessary. For example, Pichon et al showed in their analyse of the French National Rare Disease Registry that 228 rare diseases have a higher prevalence in France than demonstrated by the Orphanet Epidemiology File.…”

“…The Alpha-ID-SE is updated and extended annually by the German Federal Institute for Drugs and Medical Devices (BfArM). 5…”

Transition database for rare diseases and its use for clinical documentation

“…Choquet et al 21 : LORD, 2. Kretschmer et al 15,16 : Parameterized form at the Dresden University Hospital 3. Martin et al 15 : Parameterized form at the Würzburg University Hospital 4.…”

“…An obligation to document rare diseases with ORPHAcode and the German Alpha-ID-SE is mandatory since 2023. 14,15 However, few approaches have been published on how to integrate the specific coding systems into clinical practice and IT infrastructure.…”

Кодиране на редки болести в България и приложение на номенклатурата на Orphanet

“…Това прави получаването на информацията за заболеваемост, болестност, оценка на необходимостта от здравни ресурси и тяхното планиране за РБ трудна. Номенклатурата, разработена от международната референтна база данни за редки болести Orphanet, позволява ясното им кодиране с помощта на така наречените ORPHA кодове [9,10]. Orphanet е създадена през 1997 г. във Франция с цел събиране на данни, подобряване на лечението и диагностицирането на РБ.…”