Selective Vitamin B₁₂ Malabsorption and Proteinuria in Young People A Syndrome

Luminal expression of cubilin is impaired in Imerslund-Grasbeck syndrome with compound AMN mutations in intron 3 and exon 7

“…Initially, the disease was almost simultaneously described in Norway and Finland. 1,2 Usually, IGS is diagnosed in children aged between three and ten years old who present signs of Cbl deficiency and proteinuria without any other cause of cbl malabsorption. IGS remains a rare inherited disorder.…”

Imerslund-Grasbeck Syndrome: A Case Report

“…Familial selective malabsorption of Vitamin B12 associated with proteinuria was fi rst described by Imerslund Grasbeck et al in 1960 1,2 . Inherited as an autosomal recessive trait, Imerslund-Grasbeck syndrome is characterized by the onset of megaloblastic anemia and asymptomatic proteinuria during the fi rst 2 years of life 3 .…”

Imerslund–Grasbeck Syndrome (selective B12 malabsorption): Think about it also in Down's syndrome!

“…За полвека с момента первого описа-ния зарегистрировано около 300 случаев, не у всех па-циентов заболевание протекает с протеинурией и не всем проведено молекулярно-генетическое подтверж-дение [1][2][3][4][5][6][7][8][9][10][11][12][13]. Наблюдавшемуся нами ребенку диагноз был установлен на основании клинико-лабораторных данных: сочетание протеинурии и В 12 -дефицитной анемии, сроки появления которых соответствуют сведениям литературы [1,8,15] (3) стительная терапия цианокобаламином привела к по-ложительной динамике массоростовых параметров, улучшению показателей крови, уменьшению про-теинурии, что отмечено в других работах [15,16,23].…”

“…Показаний к проведению биопсии почки не выявлено. В литературе отсутствуют клинико-ла-бораторные данные, свидетельствующие об имму-нокомплексном и аутоиммунном гломерулонефрите при синдроме Имерслунд-Гресбека [1,2,5].…”

“…Недостаток витамина В 12 влияет на все делящие-ся клетки; наиболее восприимчивы быстроделящие-ся клетки, например эпителий слизистой оболочки, сперматозоиды [2]. Появляется все больше доказа-тельств того, что субклинический дефицит кобалами-на способствует развитию атеросклероза, бесплодия, деменции и остеопороза [19,[20][21][22][23].…”