Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística

Abstract

Mutations that had been described mainly in Hispanic and/or Mediterranean populations were identified. We found a variation that had not been previously reported, but not enough recurrent mutations that could explain the low rate of detection were found. Knowledge about mutations can provide appropriate genetic counseling and will be critical to evaluate the potential use of new targeted therapies for treating them.

Manejo de la rinosinusitis crónica en pacientes con fibrosis quística

“…Las primeras tres clases están relacionadas con fenotipos más severos 4,5 . Dentro de las mutaciones clase II está la mutación F508 (deleción de la fenilalalina en la posición 508) que es la mutación más frecuente, cerca del 70%; en Chile tiene una frecuencia de 50% 6,7 . Dado la gran cantidad de defectos genéticos se describe una variación en la expresión fenotípica lo que genera un espectro de enfermedad.…”