S1‐Leitlinie zur Diagnostik und Therapie der Ichthyosen – Aktualisierung

Abstract

Zusammenfassung Ichthyosen sind seltene genetische Hautkrankheiten, die den Kliniker vor mannigfache Herausforderungen stellen, insbesondere in Bezug auf das Stellen einer zutreffenden Diagnose und einer angemessenen therapeutischen Betreuung. Mit dieser Aktualisierung der deutschen Ichthyosis‐Leitlinie berücksichtigen wir jüngste diagnostische Fortschritte, die in die Konsensus‐Klassifikation von Sorèze mündeten und erarbeiten einen aktuellen Diagnose‐Algorithmus, der sowohl das klinische Bild als auch die Molekulargenetik dieser Erkrankungen berücksichtigt. Darüber hinaus wird der heutige Wissensstand bezüglich therapeutischer Ansätze wie psychosozialer Unterstützung, Balneotherapie, mechanischer Schuppenlösung, topischer Salbentherapie und Systemtherapie mit Retinoiden erläutert und es werden allgemeine Aspekte wie die Indikation für Physiotherapie, Ergotherapie oder die Notwendigkeit einer umfassenden genetischen Beratung diskutiert. Diese Aktualisierung der deutschen Ichthyosis‐Leitlinie wurde durch eine interdisziplinär besetzte Leitlinienkonferenz verabschiedet, an der Dermatologen, Kinderärzte, Humangenetiker und Naturwissenschaftler teilnahmen und in die die deutsche Patientenorganisation Selbsthilfe Ichthyose e. V. eingebunden war.

Ichthyoses in everyday practice: management of a rare group of diseases

“…As new diagnostic procedures are constantly emerging, early consultation may avoid taking unnecessary blood or skin samples. Contacts can be found in the guidelines for “Diagnosis and Treatment of Ichthyoses . Diagnostic lab tests for ichthyosis include histological evaluation, immunohistochemical studies, hair analysis and ultrastructural studies (electron microscopy).…”

“…Mutations in more than 50 different genes have been described as the cause of the various forms of ichthyosis . Phenotypically, ichthyoses are characterized by increased keratinization, scaly dry skin, and a varying degree of erythroderma .…”

Ichthyosen im klinischen Alltag: Umgang mit einer seltenen Erkrankungsgruppe

“…So können unnötige Blutentnahmen und Entnahmen von Hautproben vermieden werden. Ansprechpartner sind der Leitlinie zur Diagnostik und Therapie der Ichthyosen zu entnehmen . Labordiagnostische Verfahren umfassen die histologische Analyse, einschließlich immunhistochemischer Färbemethoden, Haaranalysen und ultrastrukturelle Analysen wie die Elektronenmikroskopie.…”

“…Sinnvoll sind 5–10%ige Zubereitungen. Folgende NRF‐Zubereitungen enthalten bereits Glycerin 4,25 % und können als Grundlage für Rezepturen verwendet werden: nichtionische hydrophile Creme SR (NRF S.26) und lipophile Cremegrundlage (NRF 11.204) . Bei guter Verträglichkeit spricht nichts gegen die Nutzung von Fertigpräparaten.…”

“…Es sind Mutationen in über 50 Genen bekannt, welche für die unterschiedlichen Ichthyoseformen ursächlich sind . Der Phänotyp der Ichthyosen ist durch vermehrte Verhornung, Hauttrockenheit mit Hautschuppung sowie eine variable Erythrodermie gekennzeichnet .…”