Ichthyosen im klinischen Alltag: Umgang mit einer seltenen Erkrankungsgruppe

Abstract

Zusammenfassung Ichthyosen sind eine Gruppe genetisch bedingter Verhornungsstörungen, welche sich in den unterschiedlichsten Ausprägungen zeigen können. Man unterscheidet zwischen den häufigen hereditären Ichthyosen (Ichthyosis vulgaris und X‐chromosomale Ichthyose), die meist im ersten Lebensjahr manifest werden und den seltenen, manchmal schwerwiegenden, kongenitalen Ichthyosen. Dazu zählen die autosomal‐rezessiven kongenitalen Ichthyosen. Bei sehr milden Formen ist den Betroffenen häufig das Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung nicht bewusst. Die Diagnose einer Ichthyose wird meistens klinisch gestellt und kann mit molekulargenetischen, histologischen und elektronenmikroskopischen Untersuchungen eingegrenzt oder bestätigt werden. Bei der Diagnostik ist die Erstellung eines Stammbaumes hilfreich. Wichtig sind bei der Anamnese und körperlichen Untersuchung neben dem Hautbefund der Zeitpunkt erster Symptome, Kollodiumphase, Haaranomalien und extrakutane Symptome. Bei der Ichthyosetherapie steht die symptomatische Behandlung durch konsequente Rückfettung mehrmals täglich und Badetherapie im Vordergrund. Für einige Patienten mit schweren Formen sollte eine Systemtherapie mit Acitretin durchaus individuell erwogen werden. Ichthyosen sind zumeist auf die Haut begrenzt. Es gibt jedoch syndromale Formen, bei denen andere Organe erkranken können. Diese Formen der Ichthyosen erfordern eine interdisziplinäre Zusammenarbeit. Zum jetzigen Zeitpunkt sind Ichthyosen eine nicht heilbare, aber gut therapierbare Erkrankungsgruppe. Allerdings ist die Behandlung häufig kostspielig und zeitintensiv. In Zukunft könnten Enzymersatz‐ und Gentherapien sowie antientzündliche Medikamente neue Therapieoptionen darstellen.

Erythrodermie und Blasenbildung bei einem Neugeborenen

“…Im Kindesalter nimmt die Blasenbildung ab, und es entwickelt sich eine zunehmende Hyperkeratose, v. a. im Nacken, um die großen Beugen und an den Extremitätenstreckseiten. Kinder mit KRT1 -Muationen zeigen zudem eine diffuse palmoplantare Hyperkeratose [ 2 ].…”