RTEL1 contributes to DNA replication and repair and telomere maintenance

Abstract

Telomere maintenance and DNA repair are important processes that protect the genome. The essential helicase mRtel1 functions in homologous recombination repair and replication. In addition, telomeres in mRtel-deficient ES cells appear relatively stable in length, suggesting that mRtel1 is required to allow extension by telomerase.

The RTEL1 rs6010620 Polymorphism and Glioma Risk: a Meta-analysis Based on 12 Case-control Studies

“…RTEL1 functions include nucleic acid binding, ATP-dependent DNA helicase activity, DNA repair, apoptosis, and cell survival. Previous studies proposed that RTEL1 maintains genomic stability by suppressing homologous recombination (Barber et al, 2008;Uringa et al, 2012) and implements a second level of meiotic crossover control by promoting non-crossovers (Mirabello et al, 2010;Youds et al, 2010). A recent review indicated that RTEL1 is an essential helicase for telomere maintenance and regulation of homologous recombination (Adelman and Boulton, 2010;Uringa et al, 2011).…”

Associations between the rs6010620 Polymorphism in RTEL1 and Risk of Glioma: a Meta-analysis of 20,711 Participants

“…(Das et al, 2013;Li et al, 2013b) They revealed that gene mutations may contribute to the occurrence of glioma. Previous study found that mutations of RTEL1 gene may result in shortened telomere length, destroyed chromosome, and translocations, which revealed the possibility that RTEL1 protein contribute to protect the genome against instability (Ding et al, 2004;Barber et al, 2008;Uringa et al, 2012). One of the important candidate genetic variants is rs6010620 of RTEL1 gene which located on chromosome 20q13.33 and has been widely reported.…”

RTEL1, une hélicase de l’ADN essentielle à la stabilité du génome

“…Puisqu'un défaut complet en Rtel1 est létal chez la souris [19], il est très probable que les mutations identifiées chez les patients soient hypomorphes. Tous les patients déficients en RTEL1 décrits à ce jour ont des télomères anormalement courts pour leurs âges, confirmant le rôle de RTEL1 dans la régulation de la taille des télomères chez l'homme invalidées pour Rtel1 a confirmé le rôle important qu'exerce Rtel1 pour répliquer correctement les télomères [11]. Cependant, sa participation dans l'ouverture des boucles T pour éviter les pertes télomériques n'a pas été confirmée.…”

“…Cependant, sa participation dans l'ouverture des boucles T pour éviter les pertes télomériques n'a pas été confirmée. En effet, contrairement aux résultats obtenus dans les MEF déficients en Rtel1 [12], l'augmentation des cercles T n'a pas été observée dans les cellules ES déficientes en Rtel1 [11]. Cette différence pourrait provenir du type de cellules étudiées (notamment la possibilité d'une adaptation à l'absence de Rtel1 dans des cellules indifférenciées), ainsi que des méthodes différentes utilisées pour détecter les cercles T. Enfin, l'étude menée dans les cellules ES déficientes en Rtel1 par Uringa et al démontre l'implication de Rtel1 dans la réparation des ponts interbrins de l'ADN générés par la MMC et, dans une moindre mesure, des lésions produites par les radiations ionisantes et les ultraviolets [11].…”

“…Certains de ces facteurs, spécifiquement localisés aux télomères, participent à leur homéosta-sie et leur protection ; d'autres sont nécessaires à la stabilité globale du génome. Plusieurs travaux récents ont permis d'identifier RTEL1 comme un acteur crucial tant pour le maintien des télomères que pour la stabilité du génome dans son ensemble [6][7][8][9][10][11][12][13][14][15][16][17].…”