Введение. Синдром Ретта-редкое генетическое заболевание, имеющее множество «масок», что приводит к затруднению своевременной диагностики и постановки диагноза. Несмотря на то что за последние два десятилетия объем знаний по этой патологии значительно увеличился, существуют фенотипически подобные заболевания, требующие соответствующего диагностического поиска для определения стратегии лечения. Описание клинического случая. Девочка 3 лет поступила с жалобами на утрату полученных ранее моторных навыков. Из анамнеза известно, что с 2 месяцев жизни наблюдалась у невролога по поводу задержки психомоторного развития, проводились курсы нейротропной, восстановительной терапии без эффекта. В 1 год 6 месяцев был установлен диагноз «детский церебральный паралич, резидуальный период, атонически-атактическая форма, 3-й степени тяжести», проводилась реабилитационная терапия, положительного эффекта не отмечалось. В связи с прогрессированием симптомов (утратой моторных навыков) девочка была направлена в федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», где было проведено молекулярно-генетическое исследование, методом прямого автоматического секвенирования гена MECP2 проведен поиск мутаций, в ходе которого обнаружена мутация с.468C>G (p.D156E) в гетерозиготном состоянии, установлен диагноз «синдром Ретта». Прогноз синдрома Ретта неблагоприятный, так как у таких больных прогрессируют двигательные и неврологические нарушения, заболевание ведет к тяжелой умственной отсталости. Пациенты с данной патологией при соответствующем уходе могут иметь продолжительность жизни до 40-50 лет, однако риск внезапной смерти у них достаточно высок. Заключение. Синдром Ретта относится к редким заболеваниям, проявляется утратой ранее сформированных двигательных и речевых навыков. Статья наглядно описывает заболевание. Данный клинический случай демонстрирует сложности диагностики синдрома Ретта, отсутствие специфических изменений при параклиническом исследовании затрудняет диагностический поиск. Возможности молекулярно-генетического исследования позволяют установить диагноз и оценить прогноз при данной патологии. Ключевые слова: синдром Ретта, прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, дети, редкий наследственный синдром Конфликт интересов: авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
