Retinocephalic vascular malformation: case report

Abstract

A 12-year-old boy who presented with unilateral blindness and exophthalmos was found to have retinocephalic vascular malformations (Bonnet-Dechaumme-Blanc syndrome or Wyburn-Mason Syndrome). The ophthalmic, neurological and radiological findings of this rare syndrome are discussed.

Vascular tumors of the choroid and retina

“…Racemose hemangioma is more of a vascular malformation than a tumor and if part of phakomatosis, is called the Wyburn-Mason syndrome. Wyburn-Mason syndrome (also known as Bonnet-Dechaumme-Blanc syndrome)[ 69 ] was first described in 1943 when the association was made between racemose hemangiomatosis of the retina and arteriovenous malformations of the brain. [ 70 ] No definite hereditary pattern has been noted.…”

Wyburn-Mason syndrome

“…Орбитальные АВМ могут проявляться в виде частичного птоза. В случае развития аневризмы в глазнице может наблюдаться пульсирующий или интермиттирующий экзофтальм, выраженное расширение конъюнктивальных сосудов, нарушение подвижности глазного яблока [19,20].…”

“…Артериовенозные мальформации на коже чаще встречаются на лице (щёки, верхнее веко и лоб) в виде расширенных, извитых фиолетовых сосудистых «звёздочек» [1,4,9,10,16]. Однако в литературе можно найти описание аналогичных изменений на губах, ушах и даже на коже верхних конечностей [4,5,19,24]. Ряд авторов отмечает небольшое увеличение температуры, утолщение и отёчность кожи в области АВМ [29].…”

“…Ряд авторов отмечает небольшое увеличение температуры, утолщение и отёчность кожи в области АВМ [29]. N. Muthukumar et al описали пульсацию поражённого участка кожи лба [19].…”

“…В этой зоне возможно наличие диффузного отёка сетчатки и интра ретинальных геморрагий. Известно несколько случаев развития атрофии зрительного нерва у пациентов с АВМ в области зрительного тракта [14,19,29].…”