“…Investigações clínicas e laboratoriais não evidenciaram quaisquer alterações citadas acima; o exame biomicroscópico e a angiografia normais pressupõem, desta maneira, que o potencial oscilatório do exame não reflete, neste paciente, uma alte- Electroretinogram ração patológica, já que as outras etapas do ERG e a investigação clínica e oftalmológica foram normais. Conclui-se que do ponto de vista eletrofisiológico, os pacientes heterozigotos examinados (casos II-19 e III-20) não afetados ocularmente, mas com alterações capilares, não são portadores de alterações a nível da retina, ao contrário de pacientes com alopécia e sem problemas oculares em que se evidenciaram alterações no EOG (15) . A hipótese inicial para os pacientes afetados (Figura 1 -caso III-21, III-22, III-23 e III-24), foi a de retinite pigmentosa inversa, que é caracterizada por uma concentração anormal de pigmentos, envolvendo a mácula, que pode cursar com estreitamento dos vasos retinianos e palidez do disco óptico (16) .…”