Уперше захворювання вітамін-D-резистентний рахіт (ВДРР, фосфат-діабет, спадкова фосфатемія) відмежовано від D-дефіцитного рахіту МсСune в 1935 році. Більш поглиблено характерні особливості хвороби та деякі метаболічні аспекти вивчені та висвітлені F. Albright, A.M. Butler, E. Bloomberg в 1937 році [1]. Х-зчеплений тип спадковості був описаний R.W. Winters зі співавт. в 1958 році [2]. Вітамін-D-резистентний рахіт розвивається внаслідок вродженого розпаду кодуючого гена фосфатнорегулюючого білка (клас ендопептидази) (Grieff M., Êë³í³÷íà ïåä³àòð³ÿ / Clinical Pediatrics 1997), що впливає на процеси реабсорбції фосфатів у ниркових канальцях, викликаючи тим самим фосфатурію [3]. Фактор росту фібробластів 23 (FGF-23) має пригнічуючий вплив на 1α-гідроксилювання, що безпосередньо впливає на утворення кальцитріолу (1,25(OH) 2 D 3) [4, 5]. Також FGF-23 збільшує реабсорбцію фосфатів сечею. Таким чином, дитячий організм не отримує достатньої кількості іонів кальцію і втрачає іони фосфору, необхідні для формування кісткової тканини. Є багато різних причин рахітичних (остеомаляційних) синдромів, але всі вони призводять до відсутності