Вступ. Для недосконалого остеогенезу (НО), окрім характерних ортопедичних проявів (патологічні переломи кісток та їх осьові деформації), відомим є таке важливе в теоретичному та практичному діагностично-диференціальному сенсі ускладнення цього захворювання, як псевдосаркома. Мета. Удосконалення діагностики псевдосаркоми при недосконалому остеогенезі шляхом дослідження її клініко-рентгенологічних особливостей перебігу на різних стадіях та проведення диференціальної діагностики із деякими істинними злоякісними пухлинами кісток.Матеріал та методи. Дослідження проведено на основі аналізу клініко-рентгенологічної картини обстеження 7 пацієнтів із недосконалим остеогенезом, які перебували на лікуванні в ДУ «Інститут травматології та ортопедії НАМН України» (м. Київ) у 1978–2013 роках та в яких діагностовано псевдосаркому (вік пацієнтів від 2,5 до 14 років, динаміка спостереження — 7 років). У 5 пацієнтів діагностовано псевдосаркому однієї кістки, у двох — множинний псевдосаркоматоз. Псевдосаркому на I стадії діагностовано у 3 пацієнтів, на II — у 2, на III — у 2. Ураження стегнової кістки виявлено у 5 хворих, великогомілкової — в одного, плеснової та п’яткової — в одного пацієнта. З метою диференціальної діагностики проаналізовано рентгенограми 3 хворих із злоякісними пухлинами кісток.Результати та обговорення. Досліджено особливості клініко-рентгенологічних проявів псевдосаркоми у 7 пацієнтів із недосконалим остеогенезом, визначено три стадії перебігу цього ускладнення — прогресування, відмежування та регрес. Для першої стадії клінічно були характерні такі ж ознаки, як і при злоякісних новоутвореннях — наростаючий біль, щільна припухлість, що спаяна з кісткою, болюча при пальпації, рентгенологічно на рівні перелому і на значній відстані від нього визначались збільшення в об’ємі м’яких тканин, періостальні нашарування, параосальні ділянки звапнення. У другій стадії набряклість зменшувалася, зникав біль, шкіра набувала звичайного вигляду. Рентгенологічно спостерігалася осифікація періостальних нашарувань, чітке відмежування по периферії параосальних звапнень. Увесь параосальний комплекс дещо збільшувався у розмірах порівняно з попереднім рентгенологічним дослідженням і набував часточкової структури. У третій стадії клінічні симптоми зникали, визначалось лише деяке збільшення об’єму ураженого сегмента кінцівки. Рентгенологічно параосальні звапнення зменшувались, осифікувались, ставали більш однорідними і зливались з кісткою. Було проведено дослідження та порівняння особливостей клініко-рентгенологічного перебігу на I та II стадіях псевдосаркоми та істинних злоякісних пухлин кісток — остеогенної та параосальної саркоми. Висновки. На переконання авторів, вивчення клініко-рентгенологічних особливостей перебігу псевдосаркоми дає можливість удосконалити діагностику цього ускладнення при недосконалому остеогенезі та проводити його чітку диференціацію зі схожими нозологіями, що дозволить уникнути діагностичних помилок та невиправданих хірургічних втручань у пацієнтів із недосконалим остеогенезом.
Уперше захворювання вітамін-D-резистентний рахіт (ВДРР, фосфат-діабет, спадкова фосфатемія) відмежовано від D-дефіцитного рахіту МсСune в 1935 році. Більш поглиблено характерні особливості хвороби та деякі метаболічні аспекти вивчені та висвітлені F. Albright, A.M. Butler, E. Bloomberg в 1937 році [1]. Х-зчеплений тип спадковості був описаний R.W. Winters зі співавт. в 1958 році [2]. Вітамін-D-резистентний рахіт розвивається внаслідок вродженого розпаду кодуючого гена фосфатнорегулюючого білка (клас ендопептидази) (Grieff M., Êë³í³÷íà ïåä³àòð³ÿ / Clinical Pediatrics 1997), що впливає на процеси реабсорбції фосфатів у ниркових канальцях, викликаючи тим самим фосфатурію [3]. Фактор росту фібробластів 23 (FGF-23) має пригнічуючий вплив на 1α-гідроксилювання, що безпосередньо впливає на утворення кальцитріолу (1,25(OH) 2 D 3) [4, 5]. Також FGF-23 збільшує реабсорбцію фосфатів сечею. Таким чином, дитячий організм не отримує достатньої кількості іонів кальцію і втрачає іони фосфору, необхідні для формування кісткової тканини. Є багато різних причин рахітичних (остеомаляційних) синдромів, але всі вони призводять до відсутності
Summary. Scientific research is analyzed and highlights the modern views on the problem of orthopedic manifestations of vascular malformations. The achievements of scientists concerning etiology, pathogenesis, classification, orthopedic manifestations and treatment of pathology of the musculoskeletal system at vascular malformations are described. The authors also identified key unexplained practical issues of orthopedic manifestations in this nosology and announced ways to solve them.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.