Rare Hereditary Burden associated with a Hypercalcemic Small-Cell Carcinoma of Cervix in a Young Female Patient

Abstract

1 Klinika onkologie a radioterapie FN Hradec Králové 2 Fingerlandův ústav patologie, FN Hradec Králové 3 Oddělení lékařské genetiky, FN Hradec Králové 4 CEITEC -Středoevropský technologický institut, Masarykova univerzita, Brno SouhrnVýchodiska: Nádorová onemocnění jsou ve většině případů multifaktoriální etiologie, na jejich vzniku se podílejí jak faktory vnějšího, tak vnitřního prostředí. Hereditární nádorové syndromy jsou převážně autozomálně dominantně dědičná onemocnění, s neúplnou, nicméně velmi vysokou penetrancí. Případ: Osmnáctiletá pacientka, virgo, přichází v červnu 2018 k ošetřujícímu gynekologovi pro metroragii. Magnetická rezonance pánve odhalí tumor velikosti 80 × 90 × 80 mm vycházející z oblasti děložního hrdla. Histologicky je potvrzen velmi vzácný, tzv. hyperkalcemický typ malobuněčného karcinomu děložního hrdla. Došetření germinálního exomu odhalilo patogenní variantu genů PALB2 a BRCA2 s doporučením podrobného vyšetření cestou lékařské genetiky. Závěr: Klinické zkušenosti s tímto typem nádoru jsou velmi omezené, ale nacházejí průnik v několika aspektech -gynekologické malobuněčné karcinomy jsou velice vzácná agresivní onemocnění s velmi špatnou prognózou, postihující převážně mladé ženy. Nejčastěji vycházejí z vaječníků, na tato onemocnění je relativně nejvíce dat, ale jsou popsány i případy lokalizace na cervixu, endometriu, v pochvě i vulvě. Jedná se o extrémně vzácný případ nádorového onemocnění, což dokumentuje i nedostatek klinických dat a popsaných kazuistik z celého světa, v našem případě spojeného s velmi málo pravděpodobnou genetickou mutační náloží, kterou pacientka získala od svých rodičů. Vzhledem k této zkušenosti doporučujeme při podobném nálezu pečlivě odebrat rodinou anamnézu a zvážit genetické testování. Klíčová slovahereditární nádorové syndromy -PALB2, BRCA2 mutace -celoexomové sekvenování -malobuněčný karcinom, hyperkalcemický typ -vzácný tumor děložního hrdla Práce byla podpořena MZ ČR, grantem 16-33209A a výzkumným programem Univerzity Karlovy Progres Q40/06.