Rare Embryonal Brain Tumours

Atypical teratoid-rhabdoid tumors: molecular genetics feutures, perspectives of treatment. Review of literature

“…Атипические тератоидно-рабдоидные опухоли (АТРО) -высокоагрессивные опухоли, характеризующиеся утратой функциональных взаимодействий локусов генов супрессии опухоли SMARCB1, или реже SMARCA4, кодирующих соответственно субъединицы hSNF5/BAF47/INI1 и BRG1 хроматин-ремоделирующего комплекса SWI/SNF [1][2][3]. Из-за схожести гистологической картины затруднена дифференциальная диагностика с другими эмбриональными опухолями головного мозга.…”

“…Точная заболеваемость АТРО не определена, в том числе ввиду существенного количества первично ошибочно диагностированных случаев [1,2,6,8]. Считается, что они составляют 1-2 % всех опухолей ЦНС у детей [1, 2, 9, 10], при этом 6,1 %среди высоко злокачественных [2] и 40-50 % -всех эмбриональных новообразований ЦНС первого года жизни [11].…”

“…Описаны единичные случаи АТРО у взрослых. Медиана возраста на момент диагноза составляет 1,2-2,3 года [1,2,[12][13][14]. Мальчики болеют несколько чаще, в соотношении 1,3-2:1 [1,2,9,11,15].…”

“…Медиана возраста на момент диагноза составляет 1,2-2,3 года [1,2,[12][13][14]. Мальчики болеют несколько чаще, в соотношении 1,3-2:1 [1,2,9,11,15]. Общая выживаемость (ОВ) пациентов с ATРО низкая, медиана составляет 6-17 мес [7,8,[11][12][13][16][17][18][19][20][21][22].…”

“…Локализация АТРО может быть различной, однако наиболее частой является задняя черепная ямка, особенно полушария мозжечка [1,2,6,16]. К редким локализациям относятся спинной мозг (1-7 % всех зарегистрированных случаев), пинеальная область и ствол головного мозга [1,10,16]. У 20-35 % пациентов случаи развития АТРО ассоциированы с синдромом предрасположенности к рабдоидным опухолям, характеризующимся наличием герминальной мутации SMARCB1 (BAF47)/SMARCA4 (BRG1).…”