Progressive Muscle Disease in a Young Woman With Family History of Duchenne's Muscular Dystrophy

Olson, Barbara J.; Fenichel, Gerald M.

doi:10.1001/archneur.1982.00510180056015

Cited by 16 publications

(2 citation statements)

References 7 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…An autosomal recessive inheritance has been invoked to explain the appearance of rare cases of DMD-like disorder in females (6,17). Girls and women with myopathic limb weakness have been identified as obligate carriers by their positions in families with typical cases of DMD in boys (11). DMD has also been described in females with structurally abnormal X-chromosomes (2).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Duchenne Muscular Dystrophy in a Girl Identified by Dystrophin Deficiency

Maytal

Al²,

Je³

et al. 1991

Neuropediatrics

View full text Add to dashboard Cite

We report an isolated case of a girl aged three years six months with Duchenne muscular dystrophy. Analysis of the patient's DNA with a probe covering the DNA gene revealed no deletion. Dystrophin, studied in biopsied muscle from the patient, using antidystrophin antibody in combination with immunofluorescence, was nearly completely absent. In this sporadic case of female muscular dystrophy, the identification of dystrophin-deficient muscle fibers made it possible to establish an accurate diagnosis of DMD affected female.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Duchenne Muscular Dystrophy in a Girl Identified by Dystrophin Deficiency

Maytal

Al²,

Je³

et al. 1991

Neuropediatrics

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Άλλοι φαινότυποι δυστροφινοπάθειας στους άνδρες είναι η δυσανεξία στην άσκηση με εμφάνιση μυαλγιών, μυϊκών συσπάσεων ή μυοσφαιρινουρίας [44,45,46,47], η μυοπάθεια τετρακεφάλων [48], η φυλοσύνδετη διατατική μυοκαρδιοπάθεια [49,50,51,52] και η ασυμπτωματική υπερCKαιμία [53]. Στις γυναίκες, περιγράφονται δύο φαινότυποι, του συμπτωματικού ή του ασυμπτωματικού φορέα [54,55,56,57,58].…”

Section: δυστροφινοπάθειεςunclassified

Πρωτοπαθής Και Δευτεροπαθής Μεταβολή Της Έκφρασης Επιλεγμένων Μυϊκών Πρωτεϊνών Σε Ασθενείς Με Μυϊκή Δυστροφία

Βοντζαλίδης¹

View full text Add to dashboard Cite

ΣΚΟΠΟΣ: Σκοπός της παρούσας μελέτης αποτελεί η δευτεροπαθής μεταβολή της έκφρασης της δυσφερλίνης σε ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) και η αναζήτηση του πρωτοπαθούς πρωτεϊνικού ελλείμματος σε ασθενείς με ζωνιαία μυϊκή δυστροφία (LGMD). ΜΕΘΟΔΟΙ: Για τη μελέτη της δευτεροπαθούς μεταβολής της έκφρασης της δυσφερλίνης στην DMD χρησιμοποιήθηκαν 20 βιοψίες μυός ενώ για τη μελέτη της πρωτοπαθούς μεταβολής της έκφρασης πρωτεϊνών σε ασθενείς με LGMD χρησιμοποιήθηκαν 87 βιοψίες μυός. Η μελέτη της έκφρασης των πρωτεϊνών πραγματοποιήθηκε με ανοσοϊστοχημικές μεθόδους και κάθετη ηλεκτροφόρηση. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Η ανοσοϊστοχημική έκφραση της δυσφερλίνης στο σαρκείλημμα ήταν φυσιολογική, μειωμένη ή αυξημένη σε σχέση με τους μάρτυρες ενώ σε όλες τις βιοψίες ανεδείχθη διαφορετικού βαθμού ενδοκυττάρια εντόπιση της πρωτεΐνης, κυμαινόμενη από ήπια έως έντονη. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της ανοσοηλεκτροφόρησης, η δυσφερλίνη βρέθηκε να έχει αυξημένη έκφραση στις 15 από τις 20 βιοψίες που μελετήθηκαν. Επιπλέον, η ποσότητα της δυσφερλίνης ήταν ανάλογη του αριθμού των ινών με αυξημένη σαρκειλημματική ανάδειξη της πρωτεΐνης. Το πρωτοπαθές πρωτεϊνικό έλλειμμα προσδιορίστηκε σε 42 ασθενείς με LGMD (48%). Η σχετική συχνότητα των μορφών LGMD στην Ελλάδα είναι: καλπαϊνοπάθεια (LGMD2A) 26%, γ-σαρκογλυκανοπάθεια (LGMD2C) 8%, καβεολινοπάθεια (LGMD1C) 6%, δυσφερλινοπάθεια (LGMD2B) 6%, α- σαρκογλυκανοπάθεια (LGM2D) 1% και β-σαρκογλυκανοπάθεια (LGMD2E) 1%. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Τα δεδομένα αυτά υποδεικνύουν ότι η έκφραση της δυσφερλίνης μεταβάλλεται στη μυϊκή δυστροφία Duchenne, αν και δεν αποτελεί μέρος του συμπλέγματος δυστροφίνης- γλυκοπρωτεϊνών. Η καλπαϊνοπάθεια (LGMD2A) αποτελεί τη συχνότερη μορφή ζωνιαίας μυϊκής δυστροφίας στον Ελληνικό πληθυσμό και θα πρέπει να συμπεριλαμβάνεται στα αρχικά στάδια της διαγνωστικής προσέγγισης ενός ασθενούς με ζωνιαία μυϊκή δυστροφία.

show abstract

Duchenne Muscular Dystrophy Manifesting Carriers

Barkhaus

Gilchrist²

1989

Archives of Neurology

View full text Add to dashboard Cite

Progressive Muscle Disease in a Young Woman With Family History of Duchenne's Muscular Dystrophy

Cited by 16 publications

References 7 publications

Duchenne Muscular Dystrophy in a Girl Identified by Dystrophin Deficiency

Duchenne Muscular Dystrophy in a Girl Identified by Dystrophin Deficiency

Πρωτοπαθής Και Δευτεροπαθής Μεταβολή Της Έκφρασης Επιλεγμένων Μυϊκών Πρωτεϊνών Σε Ασθενείς Με Μυϊκή Δυστροφία

Duchenne Muscular Dystrophy Manifesting Carriers

Contact Info

Product

Resources

About