Progressive Cone Dystrophies

François, J.; Rouck, A. De; Laey, J. J. De

doi:10.1159/000307855

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“…Nos pacientes onde foram relatadas alterações, estas foram predominantemente leves, como afilamento arteriolar, discreta palidez da papila, redução do reflexo foveal e alterações pigmentares na mácula. Na distrofia de cones, a fundoscopia, inicialmente normal, evolui com alterações maculares progressivas, que, em estágios mais avançados, podem atingir a periferia (12)(13)15) . No presente estudo, 2 dos 6 pacientes tinham fundoscopia inicial normal, sendo que um deles evoluiu posteriormente com perda do reflexo foveal, afilamento vascular difuso e pigmentação esparsa periférica.…”

Section: Discussionunclassified

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Distrofias retinianas da infância: análise retrospectiva

Maestrini¹,

Fernandes²,

Oliveira³

2004

Arq. Bras. Oftalmol.

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Objetivos: Descrever o quadro clínico e os resultados dos exames complementares dos pacientes portadores das seguintes distrofias retinianas: amaurose congênita de Leber (ACL), acromatopsia, distrofia de cones e distrofia mista, atendidos no Serviço de Visão Subnormal do Hospital São Geraldo da UFMG, no período de 1992 a 2003. Métodos: Análise retrospectiva dos prontuários de 40 pacientes, sendo 10 portadores de ACL, 17 com acromatopsia, 6 com distrofia de cones e 7 com distrofia mista. Resultados: A acuidade visual foi extremamente baixa na ACL, variando de 20/710 a percepção luminosa. Situou-se em torno de 20/200 na acromatopsia, 20/280 na distrofia de cones e 20/260 na mista. A alta hipermetropia foi o erro refracional mais comum na ACL, ao passo que a hipermetropia predominou na acromatopsia e na distrofia de cones e a miopia na mista. A fundoscopia mostrou-se alterada na maioria dos casos de ACL, distrofia de cones e distrofia mista e normal na maioria dos acromatas. A compressão óculo-digital e o enoftalmo foram exclusivos da ACL, ao passo que a fotofobia e a dificuldade na discriminação de cores predominaram nos outros grupos. O nistagmo e o estrabismo foram freqüentes em todos eles. O atraso no desenvolvimento neuro-psico-motor foi muito freqüente no grupo da ACL e quase ausente nos demais. A ACL apareceu associada a síndromes genéticas em 2 casos. Os sintomas da ACL e da acromatopsia se manifestaram ao nascimento ou no 1º ano de vida, ao passo que na distrofia de cones e na mista surgiram também em idades mais avançadas, porém não depois dos 10 anos. A consangüinidade e a história familiar positiva foram altamente prevalentes em todos os grupos. O ERG mostrou ausência de resposta na ACL, redução da resposta fotópica na acromatopsia e na distrofia de cones e redução difusa na mista. Os testes de visão de cores mostraram alterações principalmente na acromatopsia e na distrofia de cones. Conclusões: As distrofias retinianas da infância são um grupo heterogêneo de doenças que se manifestam por meio de sintomas inespecíficos. Uma análise cuidadosa dos sintomas, o exame oftalmológico completo e os exames complementares, principalmente ERG, testes de visão de cores e campo visual, podem ser úteis em seu diagnóstico. INTRODUÇÃOAs distrofias retinianas são um grupo de doenças hereditárias que cursam com importante disfunção dos fotorreceptores (cones e/ou bastonetes). A distrofia mais conhecida e estudada é a retinose pigmentar, na qual os bastonetes são primariamente afetados, podendo ocorrer o acometimento mais tardio dos cones. Embora a retinose pigmentar possa se

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Section: Discussionunclassified

“…As formas progressivas das distrofias de cones, por sua vez, parecem ser um grupo bastante heterogêneo de doenças, para as quais existem vários tipos de classificação e diferentes formas de herança (15) . Elas se caracterizam pela deterioração precoce e progressiva da AV e da visão de cores, além de nistagmo e fotofobia.…”

unclassified

Distrofias retinianas da infância: análise retrospectiva

Maestrini¹,

Fernandes²,

Oliveira³

2004

Arq. Bras. Oftalmol.

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“…Visual acuity (VA) in the affected individuals is usually normal during childhood and only gradually deteriorates, often leading to legal blindness. Impaired VA is accompanied by a defective colour sense, visual field defects, photophobia 1,2,[4][5][6][7][8][9][10][13][14][15] and in some patients with affected rods also by nyctalopia 3,6,7,9 . Visual field defects include central scotomata 1,3,6,9,12,13 , annular scotomata around the centre 1,3 , diffuse reduction in sensitivity 12 and rarely, peripheral scotomata [1][2][3]6,9 .…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

“…A finding in the macula may vary within the range of non-specific changes to the retinal pigment epithelium (RPE), to the characteristic RPE lesions of the bull's eye type [1][2][3][4][5][6][7]9,[13][14][15] . Changes in the macula are rarely accompanied by the temporal disc pallor 1,3,4,6,[12][13][14] , golden tapetal sheen 8,12 , white dot-like lesions at the level of RPE mostly in the mid-periphery 1,3 , pigment shifts in the periphery 1,3,6,9,15 and nystagmus 2,4,6,9,11,14 .…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

“…Changes in the macula are rarely accompanied by the temporal disc pallor 1,3,4,6,[12][13][14] , golden tapetal sheen 8,12 , white dot-like lesions at the level of RPE mostly in the mid-periphery 1,3 , pigment shifts in the periphery 1,3,6,9,15 and nystagmus 2,4,6,9,11,14 . Electrophysiological examinations show clear reduction in or even elimination of the cone function with normal or reduced response of the rods.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

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Optical coherence tomography in progressive cone dystrophy

Záhlava¹,

Lešták²,

Karel³

2014

BIOMED PAP

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New Mutation, P575L, in the GUCY2D Gene in a Family With Autosomal Dominant Progressive Cone Degeneration

Small¹

2008

Arch Ophthalmol

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To clinically characterize the retinal abnormalities and identify the mutation causing an autosomal dominant cone degeneration in an African American family. Methods: Clinical characterization of family members using fundus photography, fluorescein angiography, and electrophysiological testing. Standard molecular genetic methods were used, including segregation analysis and DNA sequencing of candidate genes. Genetic mutation screening was performed in 20 individuals: 10 clinically unaffected and 10 affected. Results: The affected family members had findings consistent with a primary cone degeneration. A novel mutation, P575L, was found in exon 8 of the GUCY2D gene in 12 members of this family. Conclusions: Inadditiontofindingapreviouslyundescribed mutation in GUCY2D, 2 of the family members who were thought to be unaffected through routine clinical examinations also had this mutation. These findings suggest that autosomal dominant cone degeneration in this family demonstrated age-dependent penetrance, which appears incomplete. This is the first African American family reported with a mutation in GUCY2D. Because the disease in this family and the one we previously described is primarily a cone degeneration, this disease should be more properly classified as cone degeneration and be called cone degeneration 2. Clinical Relevance: This study helps to expand the phenotype of the disease and help clinicians identify patients with cone degenerations.

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Progressive Cone Dystrophies

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Distrofias retinianas da infância: análise retrospectiva

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