Distrofias retinianas da infância: análise retrospectiva

Abstract

Objetivos: Descrever o quadro clínico e os resultados dos exames complementares dos pacientes portadores das seguintes distrofias retinianas: amaurose congênita de Leber (ACL), acromatopsia, distrofia de cones e distrofia mista, atendidos no Serviço de Visão Subnormal do Hospital São Geraldo da UFMG, no período de 1992 a 2003. Métodos: Análise retrospectiva dos prontuários de 40 pacientes, sendo 10 portadores de ACL, 17 com acromatopsia, 6 com distrofia de cones e 7 com distrofia mista. Resultados: A acuidade visual foi extremamente baixa na ACL, variando de 20/710 a percepção luminosa. Situou-se em torno de 20/200 na acromatopsia, 20/280 na distrofia de cones e 20/260 na mista. A alta hipermetropia foi o erro refracional mais comum na ACL, ao passo que a hipermetropia predominou na acromatopsia e na distrofia de cones e a miopia na mista. A fundoscopia mostrou-se alterada na maioria dos casos de ACL, distrofia de cones e distrofia mista e normal na maioria dos acromatas. A compressão óculo-digital e o enoftalmo foram exclusivos da ACL, ao passo que a fotofobia e a dificuldade na discriminação de cores predominaram nos outros grupos. O nistagmo e o estrabismo foram freqüentes em todos eles. O atraso no desenvolvimento neuro-psico-motor foi muito freqüente no grupo da ACL e quase ausente nos demais. A ACL apareceu associada a síndromes genéticas em 2 casos. Os sintomas da ACL e da acromatopsia se manifestaram ao nascimento ou no 1º ano de vida, ao passo que na distrofia de cones e na mista surgiram também em idades mais avançadas, porém não depois dos 10 anos. A consangüinidade e a história familiar positiva foram altamente prevalentes em todos os grupos. O ERG mostrou ausência de resposta na ACL, redução da resposta fotópica na acromatopsia e na distrofia de cones e redução difusa na mista. Os testes de visão de cores mostraram alterações principalmente na acromatopsia e na distrofia de cones. Conclusões: As distrofias retinianas da infância são um grupo heterogêneo de doenças que se manifestam por meio de sintomas inespecíficos. Uma análise cuidadosa dos sintomas, o exame oftalmológico completo e os exames complementares, principalmente ERG, testes de visão de cores e campo visual, podem ser úteis em seu diagnóstico. INTRODUÇÃOAs distrofias retinianas são um grupo de doenças hereditárias que cursam com importante disfunção dos fotorreceptores (cones e/ou bastonetes). A distrofia mais conhecida e estudada é a retinose pigmentar, na qual os bastonetes são primariamente afetados, podendo ocorrer o acometimento mais tardio dos cones. Embora a retinose pigmentar possa se

Habilitação e reabilitação visual de escolares com baixa visão: aspectos médico-sociais

“…(Maestrini et al, 2004) A doença de Stargardt, a retinose pigmentar, a distrofia de cones e bastonetes, a amaurose congênita de Leber são progressivas e têm diferentes quadros de evolução, de acordo com as características genéticas presentes em cada indivíduo. Segundo Unonius et al (2003), é importante a classificação dessas doenças, quanto ao padrão de herança, para o avanço nas pesquisas da terapia genética.…”

“…O diagnóstico determinará o prognóstico e auxiliará no aconselhamento aos pais e na conduta frente a cada paciente. (Maestrini et al, 2004) Os erros refrativos são descritos, com maior freqüência, em doenças hereditárias da retina, em particular na amaurose congênita de Leber, na retinose pigmentar, no albinismo e na acromatopsia. No presente estudo, todos os escolares com essas afecções receberam prescrição de correção óptica da ametropia.…”