Probable autosomal dominant infantile pyloric stenosis in a large kindred

Infantile hypertrophic pyloric stenosis (IHPS) is the most common inherited form of gastrointestinal obstruction in infancy with a striking male preponderance. Infants present with vomiting due to gastric outlet obstruction caused by hypertrophy of the smooth muscle of the pylorus. Two loci specific to extended pedigrees displaying autosomal dominant inheritance have been identified. A genome scan identified loci on chromosomes 11q14-q22 and Xq23-q24 which are predicted to be responsible for a subset of smaller families with IHPS demonstrating non-Mendelian inheritance. The two linked chromosomal regions both harbour functional candidate genes which are members of the canonical transient receptor potential (TRPC) family of ion channels. Both TRPC5 (Xq23-q24) and TRPC6 (11q14-q22) have a potential role in smooth muscle control and hypertrophy. Here, we report suggestive evidence for a third locus on chromosome 3q12-q25 (Zmax = 2.7, p < 0.004), a region which harbours a third TRPC gene, TRPC1. Fine mapping of all three genes using a tagSNP approach and re-sequencing identified a SNP in the promoter region of TRPC6 and a missense variant in exon 4 of TRPC6 which may be putative causal variants.

show abstract

“…Autosomal dominant monogenic forms of IHPS have also been reported in several extended pedigrees (Capon et al 2006;Finsen 1979;Fried et al 1981).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Infantile hypertrophic pyloric stenosis: evaluation of three positional candidate genes, TRPC1, TRPC5 and TRPC6, by association analysis and re-sequencing

et al. 2009

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…It is uncertain whether there is a real congenital narrowing or a functional hypertrophy of the muscle which develops in the first weeks of life. However, it is probable that there is a genetic predisposition for the development of HPS [13].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 98%

Is there a correlation between hypertrophic pyloric stenosis and congenital abnormalities of the urinary tract in children?

2010

View full text Add to dashboard Cite

Aim-Background: Numerous clinical associations and congenital abnormalities have been described in combination with hypertrophic pyloric stenosis (HPS) in infants. The correlation between HPS and congenital abnormalities has not yet been clarified. The aim of this study is to assess whether there is a common appearance of these two conditions and whether an extra testing of the urinary tract is needed. Patients and methods: Fifty-six children who had undergone surgery for HPS between 2001 and 2005 were retrospectively evaluated. History was obtained and ultrasound screening of the urinary tract was performed. Results: The ultrasound screening revealed a double renal pelvis system in one boy (1.7%). Twelve (21%) children had an incidence of urinary tract infection (UTI) and two boys (3%) had a positive history for nocturnal enuresis. There is no correlation between hypertrophic pyloric stenosis and congenital abnormalities of the urinary tract, since the difference between the incidence of congenital malformations of the urinary tract in the general population and the population with HPS is insignificant. Conclusion: We do not recommend additional testing of the urinary tract in children with HPS, but more research is required to establish whether there are functional disorders of the urinary tract in the population with HPS.

show abstract

“…Po wyrówna-niu zaburzeń elektrolitowych u dziecka najczęściej wykonuje się pyloromiotomię metodą Ramstedta-Webera. U dorosłych zwykle stosuje się metodę Heinekego-Mikulicza [3][4][5][6][7]. Do rzadszych przyczyn zwężenia odźwiernika należą przedłużające się stany zapalne w obrębie opuszki dwunastnicy i samego odźwiernika, powikłania pooperacyjne po zabiegach wewnątrzotrzewnowych w obrębie dróg żółciowych, dwunastnicy i żołądka, uszkodzenia pourazowe w wyniku połknięcia ciała obcego oraz nowotwory żołądka, dwunastnicy i trzustki [8,9].…”

Section: Wstępunclassified

Stenosis pylori – a

Szyca¹,

Źródlewski²,

Leksowski³

2012

View full text Add to dashboard Cite

Słowa kluczowe: zwężenie odźwiernika, uwięźnięta przepuklina brzuszna, operacja naprawcza przepukliny. Key words: pyloric stenosis, entrapped ventral hernia, hernia repair surgery. StreszczenieZwężenie odźwiernika (pylorostenoza) lub całkowite jego zamknięcie spotyka się u około 2-4% pacjentów z chorobą wrzodową. Do patologii tej zwykle dochodzi w wyniku gojenia się wrzodu, zarówno żołądka, jak i opuszki dwunastnicy. Zwę-żenie lub zamknięcie odźwiernika prowadzi do całkowitej lub częściowej niedrożności przewodu pokarmowego, co uniemożliwia prawidłowy pasaż pokarmu. Do rzadszych przyczyn zwężenia odźwiernika należą: przedłużające się stany zapalne w obrębie opuszki dwunastnicy i samego odźwiernika, powikłania pooperacyjne po zabiegach wewnątrzotrzewnowych w obrębie dróg żółciowych, dwunastnicy i żołądka, uszkodzenia pourazowe w wyniku połknięcia ciała obcego oraz nowotwory żołądka, dwunastnicy i trzustki. Wyjątkowo rzadko do zwężenia odźwiernika dochodzi w wyniku uwięźnięcia jelita bądź żołądka w worku przepukliny brzusznej. W artykule przedstawiono rzadki przypadek uwięźnięcia żołądka we wrotach przepukliny brzusznej z następczą niedrożnością odźwiernika. Na podstawie analizowanego przypadku można stwierdzić, że postępowanie chirurgiczne, odmiennie niż w sytuacji wolno postępującego zwężenia, w przypadku uwięźnięcia musi uwzględniać zabieg chirurgiczny w trybie przyspieszonym ze względu na możliwość wystąpienia martwicy w obrębie ściany żołądka. Zakres i rodzaj zabiegu zależy od oceny śródoperacyjnej. AbstractPyloric stenosis or its total closure is found in approximately 2-4% of patients with peptic ulcer disease. The pathology usually occurs as a result of healing of an ulcer (gastric or duodenal bulb). Pyloric stenosis or closure leads to complete or partial obstruction of the gastrointestinal tract, which prevents the normal passage of food. Less common causes of pyloric stenosis include prolonged inflammation within the duodenal bulb and the pylorus, postoperative complications after surgical interventions inside the peritoneum within the bile ducts, duodenum and stomach, traumatic injury as a result of ingestion of a foreign body, and also because of cancer of the stomach, duodenum and pancreas. Extremely rare cases of pyloric stenosis are intestine or stomach entrapments in a ventral hernia sac. This article presents a rare case of stomach entrapment in the gate of a ventral hernia with subsequent obstruction of the pylorus. On the basis of the analyzed case it can be concluded that the surgical procedure is different than in a slowly progressing stenosis and in case of entrapment, it must be taken as a matter of urgency because of the possibility of necrosis in the wall of the stomach. The extent and type of surgery depend on the intraoperative assessment. WstępZwężenie odźwiernika (pylorostenoza) lub całkowite jego zamknięcie spotyka się u około 2-4% pacjentów z chorobą wrzodową. Do patologii tej zwykle dochodzi w wyniku gojenia się wrzodu, zarówno żołądka, jak i opuszki dwunastnicy, oraz następczego ...

show abstract

Probable autosomal dominant infantile pyloric stenosis in a large kindred

Cited by 22 publications

References 3 publications

Infantile hypertrophic pyloric stenosis: evaluation of three positional candidate genes, TRPC1, TRPC5 and TRPC6, by association analysis and re-sequencing

Infantile hypertrophic pyloric stenosis: evaluation of three positional candidate genes, TRPC1, TRPC5 and TRPC6, by association analysis and re-sequencing

Is there a correlation between hypertrophic pyloric stenosis and congenital abnormalities of the urinary tract in children?

Stenosis pylori – a

Contact Info

Product

Resources

About