Prenatal diagnosis of Friedreich ataxia

Pandolfo, Massimo; Montermini, Laura

doi:10.1002/(sici)1097-0223(199808)18:8<831::aid-pd437>3.3.co;2-e

Cited by 3 publications

(3 citation statements)

References 0 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Before the identification of the FRDA gene, prenatal diagnosis was based on segregation analysis of flanking linked markers in the fetal DNA of mutations found in the proband, which required DNA from both parents [113]. To date, prenatal diagnosis is feasible by direct analysis of the GAA repeat, and in very rare cases, the GAA repeat and point mutations [114]. Assuming a carrier rate in the Caucasian general population of 1:100 (2% of mutations being point mutations), prior risk for a patient to have an affected child is 1:200.…”

Section: Clinical Descriptionmentioning

confidence: 99%

Autosomal recessive cerebellar ataxias

Palau

Espinós

2006

Orphanet J Rare Dis

153

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Section: Clinical Descriptionmentioning

confidence: 99%

Autosomal recessive cerebellar ataxias

Palau

Espinós

2006

Orphanet J Rare Dis

153

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…74 No patients homozygous for point mutations have been described. The chances of a person with FRDA having homozygous point mutations is about 1:250016 and therefore the population incidence of a person being homozygous for a point mutation is expected to be approximately one in 100 million!…”

Section: Point Mutationsmentioning

confidence: 99%

Friedreich ataxia: an overview

Delatycki

Williamson²,

Forrest³

2000

Journal of Medical Genetics

304

208

View full text Add to dashboard Cite

Friedreich ataxia, an autosomal recessive neurodegenerative disease, is the most common of the inherited ataxias. The recent discovery of the gene that is mutated in this condition, FRDA, has led to rapid advances in the understanding of the pathogenesis of Friedreich ataxia. About 98% of mutant alleles have an expansion of a GAA trinucleotide repeat in intron 1 of the gene. This leads to reduced levels of the protein, frataxin. There is mounting evidence to suggest that Friedreich ataxia is the result of accumulation of iron in mitochondria leading to excess production of free radicals, which then results in cellular damage and death. Currently there is no known treatment that alters the natural course of the disease. The discovery of the FRDA gene and its possible function has raised hope that rational therapeutic strategies will be developed. (J Med Genet 2000;37:1-8)

show abstract

“…Παρόλα αυτά, για τα άτομα που κατάγονται από τη Νάπολη (Ιταλία), η πιθανότητα είναι μεγαλύτερη καθώς η εμφάνιση της μετάλλαξης I154F είναι συχνή. Ο έλεγχος συγκεκριμένης σημειακής μετάλλαξης η οποία έχει συχνή εμφάνιση σε κάποιο πληθυσμό θα πρέπει να ελέγχεται σε συνδυασμό με τη μελέτη για επέκταση των GAA, όταν πραγματοποιείται έλεγχος για την ύπαρξη φορέων95 . Στην υποκατηγορία αυτή ανήκουν δύο διαφορετικές ομάδες αταξιών, η οπτικοκινητική απραξία τύπου 1 και η οπτικοκινητική απραξία τύπου 2.…”

unclassified

Μαζικός γενετικός έλεγχος σε διαφορετικές ομάδες πληθυσμού στην ευρύτερη περιοχή της Θεσσαλίας με σκοπό την ανίχνευση του ποσοστού των φορέων της ασθένειας Friedreich's ataxia

Ντάϊου¹,

Daiou²

View full text Add to dashboard Cite

Οι ARCA είναι νευρολογικές παθήσεις, χαρακτηρίζονται από εκφυλισμό ή ανώμαλη ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας και του νωτιαίου μυελού, αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονόμηση και έναρξη <20 ετών. H αταξία του Friedreich (FRDA) είναι η συχνότερη ARCA. Η συχνότερη μετάλλαξη FRDA (98%) είναι η υπερεπέκταση των επαναλήψεων της τριπλέττας GAA του γονιδίου FXN. Το 2% των ασθενών με FRDA είναι ταυτόχρονα φορείς της επέκτασης των GAA και σημειακών μεταλλάξεων. Πρόσφατα, αναγνωρίσθηκε μια υποκατηγορία των ARCA οι οποίες σχετίζονται με οπτικοκινητική απραξία (ΑΟΑ). Μεταλλάξεις στο γονίδιο της απραταξίνης (APTX) προκαλούν οπτικοκινητική απραξία (ΑΟΑ1). Στην πρώτη φάση της διδακτορικής διατριβής μελετήθηκε η συχνότητα της συχνότερης μετάλλαξης FXN στον Ελλαδικό χώρο, η οποία ανέρχεται σε ποσοστό 1.22%. Επίσης, έγινε επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων με την τεχνική της αλληλούχησης . Στη δεύτερη φάση μελετήθηκαν 14 ασθενείς με νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία. Διερευνήθηκαν για τη μετάλλαξη του γονιδίου FXN. Δεκατρείς ασθενείς έφεραν φυσιολογικά αλληλόμορφα, ενώ ένας από αυτούς ήταν φορέας. Στη συνέχεια μελετήσαμε το γονίδιο APTX με την μέθοδο της αλληλούχησης. Δεν διαπιστώθηκαν μεταλλάξεις για το γονίδιο APTX. Στη τρίτη φάση, έγινε έλεγχος του γονιδίου FXN στον ασθενή που ήταν ετερόζυγος για την επέκταση GAA, ώστε να μελετηθεί η παρουσία σημειακών μεταλλάξεων. Η ανάλυση έγινε με την τεχνική της αλληλούχησης και κατέδειξε ένα γνωστό πολυμορφισμό (refSNP ID: rs2481598). Συνοπτικά, στη παρούσα διατριβή μελετήθηκε για πρώτη φορά στην Ελλάδα η συχνότητα της GAA υπερεπέκτασης του γονιδίου FXN. Παράλληλα αναλύθηκαν ασθενείς με νωτιοπαρεγκεφαλιδική αταξία για μεταλλάξεις στο γονίδιο APTX. Τα αποτελέσματα της διατριβής δεν επιβεβαιώνουν τα διεθνή δεδομένα.

show abstract

Prenatal diagnosis of Friedreich ataxia

Cited by 3 publications

References 0 publications

Autosomal recessive cerebellar ataxias

Autosomal recessive cerebellar ataxias

Friedreich ataxia: an overview

Contact Info

Product

Resources

About