Phenotype of patients with the aprataxin gene mutation varies and according to previous studies, screening of aprataxin gene could be useful, once frataxin gene mutation is excluded in patients with normal GAA expansion in frataxin gene. In the present study, we sought to determine possible causative mutations in aprataxin gene (all exons and flanking intronic sequences) in 14 Greek patients with sporadic cerebellar ataxia all but one without GAA expansion in frataxin gene (1 patient was heterozygous). No detectable point mutation or deletion was found in the aprataxin gene of all the patients. Our results do not confirm the previous studies. This difference may be attributed to the different populations studied and possible different genetic background. It is still questionable whether the screening for aprataxin mutation in Greek patients' Friedreich ataxia phenotype is of clinical importance; larger, multicenter studies are necessary to clarify this issue.
Οι ARCA είναι νευρολογικές παθήσεις, χαρακτηρίζονται από εκφυλισμό ή ανώμαλη ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας και του νωτιαίου μυελού, αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονόμηση και έναρξη <20 ετών. H αταξία του Friedreich (FRDA) είναι η συχνότερη ARCA. Η συχνότερη μετάλλαξη FRDA (98%) είναι η υπερεπέκταση των επαναλήψεων της τριπλέττας GAA του γονιδίου FXN. Το 2% των ασθενών με FRDA είναι ταυτόχρονα φορείς της επέκτασης των GAA και σημειακών μεταλλάξεων. Πρόσφατα, αναγνωρίσθηκε μια υποκατηγορία των ARCA οι οποίες σχετίζονται με οπτικοκινητική απραξία (ΑΟΑ). Μεταλλάξεις στο γονίδιο της απραταξίνης (APTX) προκαλούν οπτικοκινητική απραξία (ΑΟΑ1). Στην πρώτη φάση της διδακτορικής διατριβής μελετήθηκε η συχνότητα της συχνότερης μετάλλαξης FXN στον Ελλαδικό χώρο, η οποία ανέρχεται σε ποσοστό 1.22%. Επίσης, έγινε επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων με την τεχνική της αλληλούχησης . Στη δεύτερη φάση μελετήθηκαν 14 ασθενείς με νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία. Διερευνήθηκαν για τη μετάλλαξη του γονιδίου FXN. Δεκατρείς ασθενείς έφεραν φυσιολογικά αλληλόμορφα, ενώ ένας από αυτούς ήταν φορέας. Στη συνέχεια μελετήσαμε το γονίδιο APTX με την μέθοδο της αλληλούχησης. Δεν διαπιστώθηκαν μεταλλάξεις για το γονίδιο APTX. Στη τρίτη φάση, έγινε έλεγχος του γονιδίου FXN στον ασθενή που ήταν ετερόζυγος για την επέκταση GAA, ώστε να μελετηθεί η παρουσία σημειακών μεταλλάξεων. Η ανάλυση έγινε με την τεχνική της αλληλούχησης και κατέδειξε ένα γνωστό πολυμορφισμό (refSNP ID: rs2481598). Συνοπτικά, στη παρούσα διατριβή μελετήθηκε για πρώτη φορά στην Ελλάδα η συχνότητα της GAA υπερεπέκτασης του γονιδίου FXN. Παράλληλα αναλύθηκαν ασθενείς με νωτιοπαρεγκεφαλιδική αταξία για μεταλλάξεις στο γονίδιο APTX. Τα αποτελέσματα της διατριβής δεν επιβεβαιώνουν τα διεθνή δεδομένα.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.