Prenatal diagnosis of caudal regression syndrome and omphalocele in a fetus of a diabetic mother

Bouchahda, Haifa; Mhabrech, H. El; Hamouda, H. Ben; Ghanmi, S.; Bouchahda, Rim; Soua, H.

doi:10.11604/pamj.2017.27.128.12041

Cited by 9 publications

(7 citation statements)

References 9 publications

(21 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…CRS is a rare congenital disorder results from abnormal caudal spinal growth [12 , 13] . According to OMIM, the inheritance is Autosomal dominant AD on gene VANGL1/ LOCATION 1P13.1.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

Caudal regression syndrome: Postnatal radiological diagnosis with literature review of 83 cases

Qudsieh¹,

Daradkeh²

2022

Radiology Case Reports

View full text Add to dashboard Cite

“…CRS is a rare congenital disorder results from abnormal caudal spinal growth [12 , 13] . According to OMIM, the inheritance is Autosomal dominant AD on gene VANGL1/ LOCATION 1P13.1.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…CRS diagnosis can be confirmed antenatally in the first trimester by noting a short Crown Rumb Length [12] . Sonographic fetal anomalies detailed scan between 18 and 22 weeks of gestation is very helpful in diagnosis of CRS.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Caudal regression syndrome: Postnatal radiological diagnosis with literature review of 83 cases

Qudsieh¹,

Daradkeh²

2022

Radiology Case Reports

View full text Add to dashboard Cite

“…La incidencia de este síndrome oscila entre 0.1 y 0.5 por cada 10000 embarazos normales 12,13 , siendo más frecuente en hijos de madres diabéticas con una incidencia de hasta 1:3502, 14 .…”

Section: Discussionunclassified

“…Las manifestaciones clínicas del síndrome de regresión caudal varían desde un leve déficit motor o sensorial en miembros inferiores hasta incontinencia urinaria y fecal 1,2 . El diagnóstico puede realizarse desde la etapa prenatal con ayuda del ultrasonido, siendo necesaria la evaluación complementaria con resonancia magnética cuando la ecografía es limitada 12,13 .…”

Section: Discussionunclassified

Hallazgos asociados al síndrome de regresión caudal en pacientes pediátricos, evaluación por resonancia magnética

Taco

Wang

Vidal

et al. 2021

REFERI

View full text Add to dashboard Cite

: El propósito de la presente investigación fue describir los hallazgos imagenológicos del síndromede regresión caudal, así como las malformaciones asociadas a este síndrome en pacientes pediátricos. Se tratade un estudio con diseño transversal y unicéntrico realizado en un hospital pediátrico de Lima-Perú. Se revisaron los estudios de resonancia magnética de columna lumbar realizados en nuestra institución entre los años2014 y 2019 y fueron identificados 16 casos de síndrome de regresión caudal e incluidos en nuestro estudio.En cada caso se registraron las características radiológicas.La información fue obtenida del sistema de archivo y almacenamiento de imágenes (PACS) de nuestra institución. Las edades de presentación oscilan entre 14 días y 17 años. 12 casos (75%) correspondieron altipo I manifestándose con un cono medular de terminación abrupta y de posición alta. Cuatro casos (25%)correspondieron al tipo II, manifestándose con un cono medular de posición baja con signos de anclaje. Todos los casos evaluados tuvieron malformaciones asociadas siendo las más frecuentes las malformacionesanorrectales (68.75%). Otras malformaciones encontradas incluyeron: anomalías de segmentación vertebral,malformaciones renales, musculoesqueléticas y cardiacas. En conclusión, los estudios de imagen juegan un rolfundamental en el diagnóstico del síndrome de regresión caudal y de las malformaciones asociadas. La resonancia magnética es el examen de elección para caracterizar el contenido del canal espinal y al mismo tiempopermite detectar malformaciones asociadas, otras modalidades de imagen también son de ayuda para este fin.

show abstract

“…Існують декілька синдромів -варіантів комбінації множинних ВВР, до яких належить ОЦ; вони не мають чітко визначеної генетичної етіології та обумовлені спільним залученням анатомічних ділянок до патогенетичного проце су: OEIS комплекс (Omphalocele extrophy imperforate anus spinal defects), пентада Кан трелла, аномалія стебла тіла тощо [5,12,17]. Описані випадки ОЦ при синдромі каудальної регресії [3].…”

Section: вступunclassified

Results of complex prenatal examination of fetuses with omphalocele

Gordienko¹,

Grebinichenko²,

Tarapurova³

et al. 2020

UJPP

View full text Add to dashboard Cite

Мета -проаналізувати результати комплексного пренатального обстеження вагітних жінок групи високого ризику при омфалоцеле у плода. Матеріали та методи. Проведено ретроспективний аналіз даних ультразвукових та цитогенетичних досліджень 150 плодів як пацієнтів з омфалоцеле, які були обстежені у відділенні медицини плода ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук'янової НАМН України» в 2007 2018 рр. Результати. Ізольоване омфалоцелє зафіксовано в 36% (n=54), у поєднанні з іншою патологією -у 62,7% (n=94), антенатальну загибель плода з омфалоцеле виявлено під час огляду у 2 (1,3%) випадках, що унеможливило проведення інвазивних процедур. Каріотип плода визначено в 116 випадках, з них хромосомні аномалії діагностовано в 32 (27,6%); частота верифікованої хромосомної патології в загальній групі склала 21,3%. Серед випадків хромосомної патології найчастіше зустрічалися синдром Едвардса (53,1%, n=17), синдром Патау (28,1%, n=9) і синдром Тернера (9,4%, n=3). В 1 (3,1%) плода виявлено синдром Дауна. Асоційована структурна патологія (41,3%, n=62) переважно представлена вродженими вадами серця, центральної нервової системи, кістково м'язової та сечостатевої систем. Поєднання омфалоцеле з ектопією серця визначено в 11 випадках, що становило 17,7% серед випадків із множинними вадами розвитку, з них у 3 додатково визначено акранію/аненцефалію. Слід зауважити, що частота асоційованих вад розвитку може бути недооціненою в дослідженій популяції, оскільки 29,3% пацієнток з омфалоцеле у плода обстежені лише в І триместрі. Середній термін первинного звернення вагітних жінок при омфалоцеле у плода до відділення медицини плода становив 18,46±7,20 тиж., частка пацієнток, які вперше звернулися своєчасно (до 22 тиж. вагітності), дорівнювала 78,67%, За наявності хромосомної патології у плода визначено найменші середні терміни первинного звернення (14,81±3,66), а також старший вік вагітних (30,45±6,82). Висновки. При омфалоцелє у плода спостерігається висока частота поєднаної структурної та хромосомної патології. У більшості випадків середній термін первинного звернення пацієнток при омфалоцеле у плода до закладу ІІІ рівня був задовільним для своєчасного повного обстеження та визначення плану ведення вагітності. Дослідження виконано згідно з принципами Гельсінської декларації. Матеріали дослідження розглянуто комісією з питань етики при Інституті на етапі планування НДР. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. Ключові слова: омфалоцеле, вроджені вади розвитку, ектопія серця, хромосомна патологія.

show abstract

Prenatal diagnosis of caudal regression syndrome and omphalocele in a fetus of a diabetic mother

Cited by 9 publications

References 9 publications

Caudal regression syndrome: Postnatal radiological diagnosis with literature review of 83 cases

Caudal regression syndrome: Postnatal radiological diagnosis with literature review of 83 cases

Hallazgos asociados al síndrome de regresión caudal en pacientes pediátricos, evaluación por resonancia magnética

Results of complex prenatal examination of fetuses with omphalocele

Contact Info

Product

Resources

About