Predicting Physical Features and Diseases by DNA Analysis: Current Advances and Future Challenges

Abstract

The 'omics' era and its concomitant technological advances have brought great insight into genetics. One of the most promising fields within human genetics is the prediction of physical traits from analysis of genetic material. Besides the predictive potential of DNA, the traceability of pathogenic agents in the human body through molecular analysis is also a field to be further exploited. In this review, we aim to discuss specific aspects of phenotypic prediction by analysing DNA, with special emphasis on normal variation, and the application of a technology known as 'Forensic DNA Phenotyping' (FDP). We also suggest the term 'Phenotype Informative Markers' (PIMs) to designate any molecular markers responsible for normal or pathological human phenotypic variation. In addition, we raise some recommendations related to forensic genetics, the molecular diagnosis of human diseases, and the traceability of pathogens in the human body, giving special emphasis to the need for validation of these tests with strict protocols. Some relevant concerns about privacy, ethics, and legality of such predictions have also been discussed. Finally, we look at perspectives on the use of epigenetic tools, and quote some examples of what has been done in this specific field.

Szemben az ismeretlen elkövetővel II. A forenzikus DNS-fenotipizálás jogi szabályozásának és gyakorlati alkalmazásának kezdő lépései

“…a büntetőeljárásban (Kayser & Schneider, 2009;de Cerqueira et al, 2016;Cino, 2017). Elvégre a felderítést követően a gyanúsított referenciamintáját már a "hagyományos" rövid ismétlődő szekvenciákon (STR) alapuló DNS-vizsgálat keretében lehet összevetni az ismeretlen eredetű biológiai anyagmaradvánnyal, amely egy nemzetközileg szabványosított módszer.…”

“…Ezek az érvek egyesek számára olyannyira megalapozottak, hogy teljes mértékben ellenzik az FDP alkalmazását. Mások e technológia szigorú felügyelete mellett érvelnek, mondván, hogy minden egyes vizsgálat keretében gondosan és tudatosan kell mérlegelni az alapvető emberi jogokat övező lehetséges kockázatokat (Ossorio, 2006;de Cerqueira et al, 2016;Scudder, McNevin, Kelty, Walsh & Robertson, 2018a).…”

“…Ugyancsak hátrányos következményekkel járna, ha az FDP növelné a társadalom megbélyegzett csoportjainak és kisebbségeinek a büntetőeljárásban való (ártatlan) jelenlétét. Hasonló kérdések merülnek fel, ha az FDP-adatokból az egyén külső tulajdonságain túlmenően olyan egészségügyi információk lennének kiolvashatók, amelyek tünetek hiányában feltehetően még ismeretlenek a vizsgálat alanya számára -például a biológiai és a kronológiai életkor eltérése rejtőző betegségekről árulkodhat (Kayser, 2015;de Cerqueira et al, 2016;Bradbury, Köttgen & Staubach, 2019).…”

Civil society stakeholder views on forensic DNA phenotyping: Balancing risks and benefits

“…Concerns about privacy have long been at the centre of ethical and legal interrogations of forensic genetics [6] and although the concept of privacy lacks consensus, most societies recognise that people have a legitimate ethical and legal expectation that certain kinds of information about them be kept private [71]. 5 Some scholars, mainly including forensic scientists and lawyers, purport that FDP does not violate any aspect of a suspect's privacy because the phenotypic traits being tested are not only known to the person already, but to everybody who has ever seen the person, and as such cannot be considered private data [2,52,70,72,73]. 6 Others, among whom are many ethicists, disagree, pointing to the possible infringement on privacy in situations where the face an individual presents to the world 5 Privacy is more than informational privacy, but we consider it in this capacity here 71.…”

Protecting trust in medical genetics in the new era of forensics

“…11 Predisposition to diabetes, Marfan syndrome, obesity, schizophrenia, bipolar disorder, and personality traits, among others, have been suggested as potential phenotypes that could be implemented in the future (despite ethical concerns). 12…”