Introducción: La medicina personalizada de precisión (MPP) es un proceso continuo y fundamental que pretende mejorar la eficacia y la eficiencia de la práctica clínica. Esta mejora se consigue con la comprensión de cómo las características biológicas únicas de los individuos y sus contextos sociales y ambientales contribuyen a su salud y enfermedad. La creciente personalización de la medicina se ve facilitada por el desarrollo de la tecnología, el conocimiento y la comprensión científica. Las tecnologías que son sinónimo de medicina personalizada, como la genómica, merecen una consideración especial en comparación con otras tecnologías que también están contribuyendo a la personalización de la medicina. Esta especial consideración se deriva del impacto que se prevé que tengan en los resultados de los pacientes y a la complejidad de los retos que su aplicación plantea a los sistemas sanitarios. Objetivo Este informe presenta una síntesis de evidencia independiente para informar al Ministerio de Sanidad del estado de la adopción de la MPP en la asistencia sanitaria pública de otros entornos internacionales. Esto permitirá, además, llevar a cabo un análisis de situación de la incorporación de la cartera de servicios de genómicas en otros sistemas sanitarios, así como sus metodologías de evaluación, y la generación de un marco de implementación en España. Método: Revisión sistemática de la literatura desde enero de 2016 a febrero de 2022 respondiendo al objetivo previamente planteado y siguiendo las recomendaciones de la declaración Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA), utilizando bases de datos electrónicas: Medline, Embase, Web of Science. Además, se llevó a cabo una búsqueda secundaria que consistió en la exploración de los sitios web de los Ministerios de Salud, los documentos políticos publicados, las directrices nacionales, así como los sitios web de las principales agencias gubernamentales y organizaciones de investigación involucradas en la evaluación de las pruebas genéticas. Por último, se realizó una encuesta a los miembros de The International Network of Agencies for Health Technology Assessment (INAHTA) sobre la implementación de la cartera de servicios genómicos en el contexto de la MPP en sus sistemas nacionales de salud. Resultados: Se han obtenido un total de 42 dominios para determinar el estado de la implementación de la MPP. Estos dominios, a su vez, se han sido dividido en 12 categorías con opciones de múltiple respuesta. Se ha analizado el estado de implementación de la MPP en un total de 31 países divididos en 6 áreas geográficas (Europa central, Europa meridional, países de origen anglosajón, países nórdicos, países asiáticos y otros países) y en 26 iniciativas internacionales. Este análisis muestra un grado de implementación desigual y heterogéneo entre los diferentes países. Cabe destacar que las estrategias de implementación de MPP más desarrolladas, dentro de un sistema público de salud, son las de Australia y Reino Unido, siendo las que presentan una cartera de servicios genómicos con un mayor grado de integración en sus sistemas sanitarios. Conclusiones: Los países analizados que presentan una adopción de la MPP más desarrollada en sus sistemas sanitarios, tienen una serie de características comunes, ya implementadas, en curso o previstas. Estos aspectos suelen estar recogidos en una estrategia de MPP o en su defecto, de medicina genómica (MG), ya sea en forma de un plan nacional específico o como parte de los planes nacionales de salud en línea con los marcos internacionales existentes.
