Potential of AAV vectors in the treatment of metabolic disease

Alexander, Ian E.; Cunningham, Sharon C.; Logan, Grant J; Christodoulou, John

doi:10.1038/gt.2008.64

Cited by 78 publications

(50 citation statements)

References 95 publications

(122 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…5 In the spf ash mouse model of OTC deficiency, our group has shown liver-wide murine OTC expression after rAAV2/8-mediated delivery. 6 At a vector dose of 1.5 Â 10 12 vector genomes (vg) per mouse, OTC enzyme activities over an order of magnitude above physiological levels were observed, with complete biochemical correction achieved at a substantially lower dose of 1.5 Â 10 11 vg per mouse.…”

Section: Introduction Results and Discussionmentioning

confidence: 99%

In vivo assessment of mutations in OTC for dominant-negative effects following rAAV2/8-mediated gene delivery to the mouse liver

et al. 2009

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

Section: Introduction Results and Discussionmentioning

confidence: 99%

In vivo assessment of mutations in OTC for dominant-negative effects following rAAV2/8-mediated gene delivery to the mouse liver

et al. 2009

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

“…Az első sikeres gén-terápiás beavatkozást PKU-egérmodellen végezték rekombináns adenoasszociált virális vektort (AAVV) használva [49]. A génszerkesztés egy újabb módja kevesebb géntoxicitással, hosszabb transzgénexpresszióval rendelkező úgynevezett minicircle (MC) DNS-vektoron keresztül valósult meg ebben az évben szintén egérmodel-len [50].…”

Section: Etiológiai Terápiás Fejlesztésekunclassified

Phenylketonuria felnőttkorban

2017

View full text Add to dashboard Cite

A phenylketonuria 1975 óta az újszülöttkori tömegszűrés része. Mára már hazánkban is felnőtt egy olyan generáció, amely születésétől kezdve speciális diétát tart és orvosi tápszert fogyaszt. A szűrés és a korai terápia bevezetésének köszönhetően a phenylketonuriás gyerekek normális életvitellel bíró felnőtté válhatnak. Ennek köszönhetően a phenylketonuria többé már nem egy gyermekgyógyászati betegség. Ebből adódóan a felnőtt phenylketonuriások ellátása anyagcsere-specializációval bíró belgyógyászati centrumokban történik. Az élethosszig tartó speciális terápia, a phenylketonuria felnőttkori vonatkozásait most ismerjük meg. Az összefoglaló közlemény célja bemutatni a phenylketonuriával kapcsolatos újdonságokat, fókuszálva a felnőttkori vonatkozásokra. Hosszú évek után nemzetközi irány-elvek jelentek meg, új terápiás lehetőségek váltak elérhetővé és várhatóak a közeljövőben, új kihívásokkal kell szembenéznünk, mint a maternalis phenylketonuria, a dietoterápia hosszú távú kihatásai vagy a nem kezelt phenylketonuriás felnőttek szövődményei. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1857-1863. Kulcsszavak: phenylketonuria, felnőtt, metabolikus kontroll Adult phenylketonuriaStarting from 1975 phenylketonuria is part of the newborn screening program in Hungary. Since then a generation, treated with special diet and medical foods right after neonatal diagnosis has reached adulthood. Thanks to early treatment initiation, children with phenylketonuria are able to lead life to the full. Consequently, phenylketonuria is no longer considered a pediatric disease. Follow up of adult patients with phenylketonuria is performed in internal medicine centers specialized in metabolic diseases. The outcome of the lifelong special treatment, and the particularities of phenylketonuria in adulthood are yet to be determined. The aim of our review is to present recent findings in phenylketonuria focusing mainly on the adult care. After long time the first international guidelines appeared, new therapies were put in use, and these current developments are expected to be implemented in daily practice in the near future. New challenges must be met such as maternal phenylketonuria, long term effects of dietotherapy and the sequelae of untreated phenylketonuria in adulthood. Rövidítések AAVV = (adeno-associated viral vector) adenoasszociált virális vektor; BH 4 = (tetrahydrobiopterin) tetrahydrobiopterin; BMD = (bone mineral density) csontsűrűség; ETPKU = (earlytreated phenylketonuria) korán kezelt phenylketonuria; GMP = (glycomacropeptide) glikomakropeptid; LNAA = (large neutral amino acids) nagy neutrális aminosavak; MRI = (magnetic resonance imaging) mágneses rezonanciás vizsgálat; PAH = (phenylalanine hydroxylase) fenilalanin-hidroxiláz; PAL = (phenylalanine ammonia-lyase) fenilalanin-ammónia-liáz; Phe = (phenylalanine) fenilalanin; PKU = (phenylketonuria) phenylketonuria; QOL = (quality of life) életminőség; Trp = (tryptophan) triptofán; TYH = (tyrosine hydroxylase) tirozinhidroxiláz; Tyr = (tyrosine) tirozin; WMA = (white matter abnormalities) fehérállo...

show abstract

“…1953 m. Watsono ir Kriko paskelbtas darbas apie atrastą DNR struktūrą labai pagilino žinias apie ląstelės struktūrą [9] ir paskatino molekulinės biologijos, kaip atskiros mokslo šakos, vystymąsi. Sekvenavus žmogaus genomą prasidėjo "pogenominė era", pasižyminti ypatinga biotechnologijų vystymosi sparta [10], kuri neišvengiamai įtakojo medicinos mokslą: prasidėjo pažangių diagnostikos, gydymo metodų bei vaistų kūrimas, kurie siūlo gydymo galimybes įvairioms paveldimoms bei įgytoms hematologinėms [11,12,13], neurologinėms [14], raumenų [15] bei metabolinėms [16] ligoms. Šios srities pasiekimai (išradi-mai) neišvengiamai atkreipia įstatymų leidėjų dėmesį, kurių tikslas yra apsaugoti ir gerinti visuomenės sveikatą užtikri-nant saugumą bei remti mokslo ir pramonės siekius [17].…”

Section: įVadasunclassified

Pažangios Terapijos Vaistinių Preparatų Reguliavimas Europos Sąjungoje

Šiaudvytytė

Barzdžiukas²,

Boguševičienė³

et al. 2014

Medicinos Teorija Ir Praktika

View full text Add to dashboard Cite

SANTRAUKAReikšminiai žodžiai: pažangi terapija, vaistiniai preparatai, reguliavimas. Nauji mokslo pasiekimai ląstelių ir molekulių biotechnologijų srityje paskatino pažangios terapijos kūrimą. Ši besiformuojanti biomedicinos sritis suteikia naujų galimybių gydyti žmogaus organizmo ligas ir sutrikimus [1]. Pažangios terapijos vaistiniai preparatai -nauja vaistinių preparatų rūšis Europos Sąjungoje. Įvertinusi jų naujumą, sudėtingumą, technines ypatybes bei prognozuojamą naudą Europos Sąjunga pripažino, jog šią sritį būtina reglamentuoti, ir priėmė atitinkamas teisės normas, kurios užtikrintų visuomenės sveikatos apsaugą [2] bei kartu nestabdytų šių preparatų laisvo judėjimo Bendrijoje [3]. Straipsnio tikslas -atskleisti pažangios terapijos vaistinių preparatų reguliavimo ypatumus Europos Sąjungoje. Straipsnyje taikomi lingvistinis, sisteminės analizės, dokumentų analizės, sintezės, apibendrinimo metodai. Išvados. Europos Sąjunga, reglamentuodama pažangios terapijos vaistinių preparatų sritį, siekia dviejų tikslų -užtikrinti visuomenės sveikatos apsaugą bei laisvą preparatų judėjimą Bendrijoje. Pažangios terapijos vaistiniai preparatai yra ypatingo pobūdžio ir jiems ne visais atvejais tinka standartiniai reikalavimai, todėl jie išskirti į visiškai naują preparatų kategoriją. Praėjus dešimčiai metų nuo pažangios terapijos vaistinių preparatų sąvokos atsiradimo Europos Sąjungos teisės aktuose (2003), Europos Sąjunga jau nustatė reglamentavimo rėmus šiems preparatams, tačiau jie neabejotinai neapima visų reikiamų reguliavimo aspektų. Dabartinis pažangios terapijos vaistinių preparatų reglamentavimas nepašalina visų nacionalinių teisės aktų skirtumų, kurie trukdo Bendrijoje prekiauti pažangios terapijos vaistiniais preparatais. Kai kurie pažangios terapijos vaistinių preparatų reguliavimo ypatumai gali apsunkinti centralizuotų leidimų prekiauti pripažinimą valstybėse narėse, nes jos gali nustatyti griežtesnius ar papildomus reikalavimus, susijusius su direktyvose numatytų tikslų įgyvendinimu. Dabartinis pažan-gios terapijos vaistinių preparatų reguliavimas suformavo situaciją Bendrijoje, kai vienu metu egzistuoja pažangios terapijos vaistiniai preparatai, kurie yra skirtinguose kūrimo etapuose, jiems taikomos skirtingos kokybės kontrolės procedūros bei jie atitinka (tenkina) skirtingus veiksmingumo, saugumo ir kokybės standartus.

show abstract

Potential of AAV vectors in the treatment of metabolic disease

Cited by 78 publications

References 95 publications

In vivo assessment of mutations in OTC for dominant-negative effects following rAAV2/8-mediated gene delivery to the mouse liver

In vivo assessment of mutations in OTC for dominant-negative effects following rAAV2/8-mediated gene delivery to the mouse liver

Phenylketonuria felnőttkorban

Pažangios Terapijos Vaistinių Preparatų Reguliavimas Europos Sąjungoje

Contact Info

Product

Resources

About