Poland syndrome associated with renal agenesis

Abstract

Poland syndrome is characterized by unilateral aplasia or hypoplasia of the sternocostal portion of the pectoralis major muscle and ipsilateral syndactyly. In some cases other associated anomalies, including renal malformations, dextrocardia, and vertebral abnormalities, have been reported. We report a 7-month-old girl with Poland syndrome who also presented with ipsilateral renal agenesis. This report suggests that renal structural anomaly may be an integral part of this syndrome. We recommend renal imaging studies be performed on all children with Poland syndrome.

Syndrome de poland: à propos d’un cas et revue de la litterature

“…Depuis lors, de nombreuses variantes et anomalies associées à ce syndrome ont été décrites [9]. Ceux-ci incluent l'absence du pectoralis minor ou l'absence totale des deux muscles pectoraux, l'hypoplasie des côtes, hypoplasie de l'omoplate et de ses muscles voire des manifestations rares à type de dextrocardie [3], agénésie rénale, pneumothorax du côté affecté [4], luxation de l'épaule, anomalie du bilan hémostatique et la thrombocytopénie, déficit en hormone de croissance [7] ou paralysie du nerf facial [10]. Dans cette observation, nous rapportons le cas d'une patiente répondant aux critères cliniques du syndrome de Poland, confirmé par un examen tomodensitométrique, qui est l'examen de choix pouvant révéler toutes les anomalies décrites au cours de ce syndrome [5, 7]; Il permet d'évaluer l'hypoplasie musculaire, en particulier pour le latissimus dorsi, mais aussi les anomalies osseuses associées de la cage thoracique (pectus excavatum ou carinatum associé) de façon plus précise que la radiographie thoracique.…”

“…La forme complète associe une agénésie des faisceaux sternocostaux du pectoralis major à une symbrachydactylie de la main homolatérale. Cet ensemble malformatif doit son nom à Alfred Poland, étudiant en anatomie, qui fut le premier à en donner une description complète en 1841 [4, 5]. Les anomalies thoraciques sont musculaires, ostéocartilagineuses et cutanéoglandulaires [5].…”

“…Les anomalies thoraciques sont musculaires, ostéocartilagineuses et cutanéoglandulaires [5]. Dans de rares cas, gravement touchés, des anomalies des organes internes tels que les poumons, reins et cœur peuvent être associées [1, 3, 4]. Son incidence a été estimée à 1 à 3 par 100.000 nouveau-nés avec nette prédominance masculine [1, 5].…”

“…La cause du syndrome de Poland reste inconnue [1, 5, 6]. L'hypothèse d'interruption du flux sanguin au cours du développement fœtal pourrait expliquer l'agénésie du muscle pectoralis major [1, 4, 5]. …”

Neurofibroma and Pectoralis Muscle Hypoplasia: A Mild Degree of Poland’s Syndrome

“…Besides, other manifestations including hypoplasia or absence of the breast and nipple-areola complex, abnormalities of the anterior ribs, clavicle and scapula, lung herniation, renal agenesis, and dextrocardia may also exist [2,4,5]. More than 75% of the defects associated with this syndrome are present on the right side [6].…”