Pharyngeal transit in patients with chronic progressive external ophthalmoplegia

Abstract

It was concluded that patients with CPEO have shorter pharyngeal transit duration of paste and solid boluses than normal volunteers, which may be a consequence of a spontaneous smaller bolus volume in each swallow and/or effortful swallows.

Neumopatía crónica secundaria al trastorno de la deglución en un paciente con miopatía mitocondrial

“…En la miopatía mitocondrial se afecta gravemente la estructura y función del músculo esquelético por el malfuncionamiento de la fosforilación oxidativa (7,11) . Las fibras musculares tipo 1 se caracterizan por la resistencia a la fatiga y poca fuerza.…”

“…Estos pacientes son particularmente susceptibles a tener neumonía, dada la presencia concurrente de debilidad laríngea, tos inefectiva por cierre incompleto de la glotis, alteración del tono y la presión del esfínter esofágico superior y alteración del tránsito faríngeo y esofágico, todo lo cual conduce a fenómenos aspirativos. Los trastornos de la deglución se presentan en el 50 % de los pacientes con CPEO (7,14) . La neumonía es la principal causa de muerte y puede tener un curso más grave que conlleva a la falla ventilatoria y dificultades en el retiro del soporte ventilatorio.…”

“…La debilidad muscular ocular se desarrolla gradualmente durante años e incluso décadas. Puede ocurrir por mutación esporádica (deleción única), herencia mitocondrial (matrilínea) o ser autosómica dominante o recesiva (7) .…”

“…Se presentan en cualquier edad, aunque los fenotipos más graves se expresan en los primeros años de vida (6) . Las enfermedades mitocondriales más conocidas son el síndrome de Kearns-Sayre (SKS, por sus siglas en inglés), la oftalmoplejía externa crónica progresiva (por sus siglas en inglés, CPEO), la epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (por sus siglas en inglés, MERRF), la miopatía mitocondrial, y la combinación de encefalopatía, acidosis láctica y accidente cerebrovascular (por sus siglas en inglés, MELAS) (7) .…”

Dysphagia in adult myopathies

“…The authors found progression of dysphagia with age. Fourteen patients with CPEO caused by mtDNA deletion(s) or point mutations were subjected to videofluoroscopy to evaluate the pharyngeal transit of liquid, paste and solid boluses after they were carefully investigated by a speech-language pathologist [68] . Functional evaluation was performed with swallowing 5 mL and free volumes of liquid, paste and solid boluses.…”