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Medical Genetics (GM) hat sich zu einer anerkannten medizinischen Spezialität entwickelt, mit wichtigen Konzepten und Ansätzen bei der Diagnose und Behandlung vieler häufiger und seltener Krankheiten. Genetische Krankheiten folgen Vererbungsmustern und können autosomal rezessiv, autosomal dominant, mit dem X-Chromosom oder Y-Chromosom verbunden oder multifaktoriell sein. Ziel dieser Studie war es, das Profil der Patienten zu ermitteln, die in einer GM-Ambulanz in einem Universitätszentrum in Belém (Bundesstaat Para) behandelt wurden. Die Daten wurden aus Patientenakten gesammelt, die zwischen 2014 und 2019 anhand des eigenen Fragebogens der Forscher beobachtet wurden, wobei die Daten über das Microsoft Excel-Programm analysiert und tabelliert wurden. Insgesamt wurden 101 Krankenakten analysiert, wobei Frauen (51 Patienten) vorherrschen. Darüber hinaus wurde der größte Teil der Betreuung für Kinder (41,5 %) in Den Vordergrund gedran. Hinsichtlich der ethnischen Zugehörigkeit wurden nur die Variablen “weiß” und “braun” beobachtet, mit einer höheren Prävalenz von braunen Patienten (78 der Gesamtzahl). Auch Belém war die am weitesten verbreitete Stadt in der Natürlichkeit der Patienten (61 Datensätze). Die Spezialgebiete mit der höchsten Anzahl von Überweisungen an die GM -Ambulanz waren Endokrinologie und Neurologie, wobei neuropsychomotorische Entwicklungsverzögerung die häufigste Diagnose war. In 42 Krankenakten war das Alter bei der Diagnose nicht vorhanden. Von den 101 Patienten hatten nur 16 genetische Beratung und in den übrigen 85 gab es keine Aufzeichnungen über diese Informationen. Schließlich wurde das mütterliche Alter bei der Geburt in den meisten Krankenakten nicht gefunden (abwesend in 61,38 %). Daher ist es wichtig, ein Profil des Patienten zu entwickeln, das in einer GM-Ambulanz gesehen wird, da es möglich wird, fehlerbefähigte Leistungen im Service zu identifizieren, zusätzlich zur Anpassung der Arzt-Patienten-Beziehung.
Medical Genetics (GM) hat sich zu einer anerkannten medizinischen Spezialität entwickelt, mit wichtigen Konzepten und Ansätzen bei der Diagnose und Behandlung vieler häufiger und seltener Krankheiten. Genetische Krankheiten folgen Vererbungsmustern und können autosomal rezessiv, autosomal dominant, mit dem X-Chromosom oder Y-Chromosom verbunden oder multifaktoriell sein. Ziel dieser Studie war es, das Profil der Patienten zu ermitteln, die in einer GM-Ambulanz in einem Universitätszentrum in Belém (Bundesstaat Para) behandelt wurden. Die Daten wurden aus Patientenakten gesammelt, die zwischen 2014 und 2019 anhand des eigenen Fragebogens der Forscher beobachtet wurden, wobei die Daten über das Microsoft Excel-Programm analysiert und tabelliert wurden. Insgesamt wurden 101 Krankenakten analysiert, wobei Frauen (51 Patienten) vorherrschen. Darüber hinaus wurde der größte Teil der Betreuung für Kinder (41,5 %) in Den Vordergrund gedran. Hinsichtlich der ethnischen Zugehörigkeit wurden nur die Variablen “weiß” und “braun” beobachtet, mit einer höheren Prävalenz von braunen Patienten (78 der Gesamtzahl). Auch Belém war die am weitesten verbreitete Stadt in der Natürlichkeit der Patienten (61 Datensätze). Die Spezialgebiete mit der höchsten Anzahl von Überweisungen an die GM -Ambulanz waren Endokrinologie und Neurologie, wobei neuropsychomotorische Entwicklungsverzögerung die häufigste Diagnose war. In 42 Krankenakten war das Alter bei der Diagnose nicht vorhanden. Von den 101 Patienten hatten nur 16 genetische Beratung und in den übrigen 85 gab es keine Aufzeichnungen über diese Informationen. Schließlich wurde das mütterliche Alter bei der Geburt in den meisten Krankenakten nicht gefunden (abwesend in 61,38 %). Daher ist es wichtig, ein Profil des Patienten zu entwickeln, das in einer GM-Ambulanz gesehen wird, da es möglich wird, fehlerbefähigte Leistungen im Service zu identifizieren, zusätzlich zur Anpassung der Arzt-Patienten-Beziehung.
Medical Genetics (GM) has become a recognized medical specialty, with important concepts and approaches in the diagnosis and treatment of many common and rare diseases. Genetic diseases follow inheritance patterns, and may be autosomal recessive, autosomal dominant, linked to the X chromosome or Y chromosome, or multifactorial. The aim of this study was to determine the profile of patients treated at a GM outpatient Clinic at a University Center in Belém, Pará State. Data were collected from patient records, seen between 2014 and 2019, using the researchers’ own questionnaire, with data analyzed and tabulated through the Microsoft Excel program. A total of 101 medical records were analyzed, with predominance of females (51 patients). In addition, most of the care was for children (41.5%). Regarding ethnicity, only the variables “white” and “brown” were observed, with a higher prevalence of brown patients (78 of the total). Also, Belém was the most prevalent city in the naturalness of patients (61 records). The specialties with the highest number of referrals to the GM outpatient clinic were Endocrinology and Neurology, with Neuropsychomotor Development Delay being the most frequent diagnosis. In 42 medical records, the age at diagnosis was not present. Of the 101 patients, only 16 had genetic counseling and in the remaining 85 there was no record on this information. Finally, maternal age at birth was not found in most medical records (absent in 61.38%). Thus, developing a profile of the patient seen in a GM outpatient clinic is important, since it becomes possible to identify any failures in the service provided, in addition to adapting the doctor-patient relationship.
Медицинская генетика (GM) стала признанной медицинской специальностью, с важными концепциями и подходами в диагностике и лечении многих распространенных и редких заболеваний. Генетические заболевания следуют шаблонам наследования, и могут быть аутосомно-рецессивными, аутосомно-доминантными, связанными с Х-хромосомой или Y-хромосомой, или многофакторными. Цель этого исследования состояла в том, чтобы определить профиль пациентов, лечения в амбулаторной клинике GM в университетском центре в Белеме, штат Пара. Данные были собраны из записей пациентов, которые были замечены в период с 2014 по 2019 год, с использованием собственной анкеты исследователей, с данными, проанализированы и сафированы через программу Microsoft Excel. Всего было проанализировано 101 медицинская документация, в которых преобладает самка (51 пациент). Кроме того, большая часть ухода была за детьми (41,5%). Что касается этнической принадлежности, то наблюдались лишь переменные “белый” и “коричневый” с более высокой распространенностью больных коричневыми (78 из общего числа). Кроме того, Белем был самым распространенным городом в естественности пациентов (61 записей). Специальности с наибольшим числом направлений в амбулаторную клинику GM были эндокринология и неврология, с нейропсихомоторной задержки развития является наиболее частым диагнозом. В 42 медицинских записях возраст при постановке диагноза не присутствовал. Из 101 пациента только 16 имели генетическое консультирование, а в остальных 85 не было никаких записей об этой информации. Наконец, материнский возраст при рождении не был обнаружен в большинстве медицинских записей (отсутствует в 61,38%). Таким образом, разработка профиля пациента видели в амбулаторной клинике GM имеет важное значение, так как становится возможным выявить любые сбои в предоставляемых услуг, в дополнение к адаптации врач-пациент отношения.
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