A Genética Médica (GM) tornou-se uma especialidade médica reconhecida, com conceitos e abordagens importantes no diagnóstico e tratamento de muitas doenças, comuns e raras. As doenças genéticas seguem padrões de herança, podendo ser autossômicas recessivas, autossômicas dominantes, ligadas ao cromossomo X ou ao cromossomo Y, ou multifatoriais. O objetivo do estudo foi determinar o perfil dos pacientes atendidos em um ambulatório de GM, em um Centro Universitário de Belém, no Estado do Pará. Os dados foram coletados a partir de prontuários de pacientes, atendidos entre 2014 e 2019, com o uso de questionário próprio dos pesquisadores, com dados analisados e tabulados através do programa Microsoft Excel. Foram analisados 101 prontuários, com predominância do sexo feminino (51 pacientes). Além disso, a maior parte dos atendimentos foi destinado às crianças (41,5%). No tocante à etnia, foram observadas apenas as variáveis “branco” e “pardo”, com prevalência maior de pacientes pardos (78 do total). Também, Belém foi a cidade mais prevalente na naturalidade dos pacientes (61 registros). As especialidades com maior número de encaminhamentos para o ambulatório de GM foram a Endocrinologia e a Neurologia, sendo o Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor, o diagnóstico mais frequente. Em 42 prontuários, a idade ao diagnóstico não estava presente. Dos 101 pacientes, somente 16 tiveram aconselhamento genético e nos 85 restantes não havia registro sobre esta informação. Por fim, a idade materna ao nascimento não foi encontrada na maioria dos prontuários (ausente em 61,38%). Assim, elaborar um perfil do paciente atendido em um ambulatório de GM é importante, uma vez que se torna possível identificar eventuais falhas no serviço prestado, além de adequar a relação médico-paciente.
Medical Genetics (GM) hat sich zu einer anerkannten medizinischen Spezialität entwickelt, mit wichtigen Konzepten und Ansätzen bei der Diagnose und Behandlung vieler häufiger und seltener Krankheiten. Genetische Krankheiten folgen Vererbungsmustern und können autosomal rezessiv, autosomal dominant, mit dem X-Chromosom oder Y-Chromosom verbunden oder multifaktoriell sein. Ziel dieser Studie war es, das Profil der Patienten zu ermitteln, die in einer GM-Ambulanz in einem Universitätszentrum in Belém (Bundesstaat Para) behandelt wurden. Die Daten wurden aus Patientenakten gesammelt, die zwischen 2014 und 2019 anhand des eigenen Fragebogens der Forscher beobachtet wurden, wobei die Daten über das Microsoft Excel-Programm analysiert und tabelliert wurden. Insgesamt wurden 101 Krankenakten analysiert, wobei Frauen (51 Patienten) vorherrschen. Darüber hinaus wurde der größte Teil der Betreuung für Kinder (41,5 %) in Den Vordergrund gedran. Hinsichtlich der ethnischen Zugehörigkeit wurden nur die Variablen “weiß” und “braun” beobachtet, mit einer höheren Prävalenz von braunen Patienten (78 der Gesamtzahl). Auch Belém war die am weitesten verbreitete Stadt in der Natürlichkeit der Patienten (61 Datensätze). Die Spezialgebiete mit der höchsten Anzahl von Überweisungen an die GM -Ambulanz waren Endokrinologie und Neurologie, wobei neuropsychomotorische Entwicklungsverzögerung die häufigste Diagnose war. In 42 Krankenakten war das Alter bei der Diagnose nicht vorhanden. Von den 101 Patienten hatten nur 16 genetische Beratung und in den übrigen 85 gab es keine Aufzeichnungen über diese Informationen. Schließlich wurde das mütterliche Alter bei der Geburt in den meisten Krankenakten nicht gefunden (abwesend in 61,38 %). Daher ist es wichtig, ein Profil des Patienten zu entwickeln, das in einer GM-Ambulanz gesehen wird, da es möglich wird, fehlerbefähigte Leistungen im Service zu identifizieren, zusätzlich zur Anpassung der Arzt-Patienten-Beziehung.
The discipline Genetics has a fundamental role in the academic and professional training of medical students. Thus, it is necessary that their perception be regular or good during the basic, clinical and boarding cycles of the course, so that good professional conduct can be based and to condition impulses to the patient’s health. The main objective of the study is to evaluate the perception of the students of the Medical School on Medical Genetics during the course and professional life, in a University Center of Belém, Pará, Amazônia. This is a quantitative research, where a questionnaire was applied prepared by the researchers with open and closed questions. The collected data were analyzed and tabulated in graphs and tables developed through Microsoft Excel 2017. We interviewed 120 students from the 1st to the 12th semester of the course, where 90% stated that they had difficulties in the course of the course, 62.5% had their knowledge expanded after the realization of the same, however, 75% considered that the discipline was insufficient to address the entire length of the subject. It is suggested, then, that students may have greater contact with the subject, either in the form of courses or extracurricular internships.
La disciplina Genética tiene un papel fundamental en la formación académica y profesional de los estudiantes de medicina. Por lo tanto, es necesario que su percepción sea regular o buena durante los ciclos básicos, clínicos y de abordaje del curso, para que se pueda basar una buena conducta profesional y condicionar los impulsos a la salud del paciente. El objetivo principal del estudio es evaluar la percepción de los estudiantes de la Facultad de Medicina en Genética Médica durante el curso y la vida profesional, en un Centro Universitario de Belém, Pará, Amazônia. Se trata de una investigación cuantitativa, donde se aplicó un cuestionario preparado por los investigadores con preguntas abiertas y cerradas. Los datos recopilados fueron analizados y tabulados en gráficos y tablas desarrollados a través de Microsoft Excel 2017. Entrevistamos a 120 estudiantes del 1 al 12º semestre del curso, donde el 90% declaró que tenía dificultades en el curso, el 62,5% amplió sus conocimientos después de la realización del mismo, sin embargo, el 75% consideró que la disciplina era insuficiente para abordar toda la duración de la asignatura. Se sugiere, entonces, que los estudiantes puedan tener un mayor contacto con la materia, ya sea en forma de cursos o pasantías extracurriculares.
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