Pediatric Restrictive Cardiomyopathies

Abstract

Restrictive cardiomyopathy (RCM) is the least frequent phenotype among pediatric heart muscle diseases, representing only 2.5–3% of all cardiomyopathies diagnosed during childhood. Pediatric RCM has a poor prognosis, high incidence of pulmonary hypertension (PH), thromboembolic events, and sudden death, is less amenable to medical or surgical treatment with high mortality rates. In this scenario, heart transplantation remains the only successful therapeutic option. Despite a shared hemodynamic profile, characterized by severe diastolic dysfunction and restrictive ventricular filling, with normal ventricle ejection fraction and wall thickness, RCM recognizes a broad etiological spectrum, consisting of genetic/familial and acquired causes, each of which has a distinct pathophysiology and natural course. Hence, the aim of this review is to cover the causes, clinical presentation, diagnostic evaluation, treatment, and prognosis of pediatric RCM.

A Volume Challenge Reveals the Diagnosis of Pediatric Restrictive Cardiomyopathy

“…Considering the patient's NPO status and possibility that she was presenting with mild hypovolemia, a 500 mL bolus was administered to replete her volume status. Immediately, the RVEDp and LVEDp increased, the RV and LV diastolic waveforms transformed to reveal the "square root sign," and the ventricular pressures demonstrated concordant respirophasic variation, findings consistent with restrictive cardiomyopathy [6][7][8]. Thus, her symptoms are most likely secondary to left atrial hypertension exacerbated by peak exercise.…”

Primary cardiomyopathies in childhood: clinical and diagnostic features (literature review)

“…отмечают, что частота выявления ГКМП была в 3 раза выше у детей в возрасте младше 1 года, чем у детей старшего возраста, причем авторами было выявлено бимодальное распределение возраста выявления заболевания с пиками в возрасте менее одного года и в более позднем детстве / раннем подростковом возрасте [5]. Рестриктивный фенотип кардиомиопатии выявлен менее, чем в 5% случаев педиатрических кардиомиопатий, причем около 30% пациентов имели смешанный фенотип РКМП/ГКМП [12]. Некомпактный миокард, так называемая недифференцированная (некомпактная) форма, встречалась в детском возрасте приблизительно у 5% пациентов с кардиомиопатиями [2].…”

“…Рестриктивная кардиомиопатия -это редкая форма заболевания сердечной мышцы, для которой характерны нормальный или уменьшенный объем обоих желудочков, связанный с расширением обоих предсердий, нормальная толщина стенки ЛЖ, нарушение наполнения желудочков с рестриктивной физиологией и нормальной (или почти нормальной) «систолической функцией». Среди других первичных кардиомиопатий, диагностированных в детстве, РКМП имеет более высокие показатели смертности: 63% в течение 3 лет после постановки диагноза и 75% в течение 6 лет после постановки диагноза; трансплантация сердца является единственным эффективным методом лечения [12]. Почти четверть пациентов с РКМП имеют семейный анамнез кардиомиопатии [17].…”

“…Клиническая картина РКМП в детской популяции может сильно варьировать от бессимптомного течения до право-и/или левожелудочковой СН с легочной гипертензией. В анамнезе могут быть частые респираторные инфекции [12]. Непереносимость физической нагрузки является ранним симптомом РКМП, поскольку увеличение частоты сердечных сокращений может привести к значительному снижению диастолического наполнения желудочков и сердечного выброса [31].…”

“…Прогрессирующее увеличение предсердий может привести к возникновению предсердных аритмий и тромбоэмболических осложнений. Следует отметить, что клиническая оценка детей с РКМП затруднена из-за неспецифичности данных, что приводит к некоторой задержке в постановке правильного диагноза [12]. Внезапная смерть возникает примерно у 25% детей с РКМП, при этом ежегодная смертность составляет 7%.…”