Parálisis periódica hipopotasemia

Abstract

La parálisis periódica hipocalemia es un trastorno autosómico dominante neuromuscular, que forma parte de un conjunto de enfermedades agrupadas conocidas como canalopatías. Estas diversas patologías se caracterizan por presentar mutaciones en los genes ubicados en los canales iónicos de sodio y calcio dependientes del voltaje, los cuales generan una inexitabilidad de la membrana muscular. Presentan diversas manifestaciones clínicas como episodios de parálisis y debilidad muscular de los cuatro miembros que puede durar horas, no obstante, suelen afectar principalmente a nivel de los miembros inferiores, relacionados con niveles bajos de potasio en sangre. Se describen dos genes causantes de las alteraciones en el voltaje denominados CACNA1S, SCN4A.
 El diagnóstico se basa en la historia clínica y sintomatología, así como la confirmación mediante pruebas genéticas, la adecuada educación acerca de la identificación de los factores de riesgo, consejos dietéticos, cambios estilo de vida junto con intervenciones farmacológicas son el tratamiento de elección ideal.