Pachydermoperiostosis: an update

Castori, Marco; Sinibaldi, Lorenzo; Mingarelli, Rita; Lachman, Ralph S.; Rimoin, David L.; Dallapiccola, Bruno

doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00533.x

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“…614441) is a rare hereditary disease diagnosed by the presence of digital clubbing, periostosis and pachydermia, including cutis verticis gyrata (CVG) 1. Recent genetic analysis revealed that homozygous or compound heterozygous mutations in the solute carrier organic anion transporter family member 2A1 ( SLCO2A1 ) gene, which is associated with prostaglandin (PG) metabolism, are significantly associated with PDP 2, 3.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Pathological characterization of pachydermia in pachydermoperiostosis

Tanese

Niizeki

Seki

et al. 2015

The Journal of Dermatology

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Pachydermoperiostosis is a rare hereditary disease, which presents with the cutaneous manifestations of pachydermia and cutis verticis gyrata. Histological findings in pachydermia frequently include dermal edema, mucin deposition, elastic fiber degeneration, dermal fibrosis and adnexal hyperplasia. However, the severity of these findings varies between clinical reports, and a systematic multiple‐case clinicopathological correlative analysis has not been performed to date. In the present study, we reviewed the skin biopsy specimens obtained from the pachydermia of six pachydermoperiostosis patients. The severity of the characteristic histological features was semiquantitatively evaluated and correlated with the grade of pachydermia. Dermal edema, mucin deposition and elastic fiber degeneration were observed in all cases. Patients with severe pachydermia had sebaceous gland hyperplasia and fibrosis. These results suggest that the triad of mucin deposition, dermal edema and elastic fiber degeneration are found from very early stage pachydermia, and could be considered diagnostic findings. To ensure an earlier diagnosis of pachydermoperiostosis, a biopsy should be taken when a patient has grade 1 pachydermia to determine the presence of this histological triad.

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Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Pathological characterization of pachydermia in pachydermoperiostosis

Tanese

Niizeki

Seki

et al. 2015

The Journal of Dermatology

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“…The Journal of on May 12, 2018 -Published by www.jrheum.org Downloaded from described as having more severe symptoms overall 6,9,11 , the presence of skin folds (as cutis verticis gyrata) 5,12 , and chronic anemia and/or pancytopenia, secondary to hypocellular myelofibrosis 5,14,15 . On the other hand, patients 3 and 4 exhibited delayed cranial suture closure that has led to the use of the term "cranio-osteoarthropathy".…”

Section: Rheumatologymentioning

confidence: 99%

Primary Hypertrophic Osteoarthropathy: An Update on Patient Features and Treatment

Giancane

Diggle

Legger³

et al. 2015

J Rheumatol

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“…Sugeriu-se que o agente responsável pela OHP seria uma única substância, como um hormônio, com taxas anormais circulantes nos indivíduos afetados (14) .…”

Section: Relato De Casounclassified

Dor articular na osteoartropatia hipertrófica primária: descrição de caso e revisão de tratamento

Lainetti¹,

Novaes²,

Miranda³

et al. 2007

Rev. Bras. Reumatol.

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382rev bras reumatol, v. 47, n.5, p. 382-386, set/out, 2007 relato de caSo caSe rePort INTRODUÇÃOA osteoartropatia hipertrófica primária (OHP) ou paquidermoperiostose é uma doença idiopática, familiar, benigna e autolimitada. A desordem parece ser herdada por um mecanismo de transmissão mendeliano (1) , que tem sido descrito como autossômico dominante, com penetrância e expressão variável na maioria das publicações (2)(3)(4)(5)(6) , ou como recessivo (1,6,7) e que acomete principalmente homens (90%) (1,3,6,8) .Os sintomas podem ter início por volta de 1 ano de idade ou mais comumente na puberdade (8,9) e tendem a estabilizar dentro de dez a vinte anos. Caracteriza-se por baqueteamento digital, neoformação óssea subperiosteal, principalmente das extremidades de ossos longos, acrosteólise, hipertrofia de tecidos moles e glândulas, principalmente em face e escalpo, seborréia, hiperidrose, pregueamento cutâneo na face e couro cabeludo (Cutis verticis gyrata), acne vulgar e outros sintomas menores (10) , como artrite e artralgia. ABSTRACTWe report the case of a patient with clubbing of the digits and arthritis who was diagnosed as having primary hipertrophic osteoarthropathy. This is a rare, benign disease. However, the arthralgia and skin changes can significantly impair the quality of life of the patient. In addition to a brief description of the disease, we present the case and a review of the literature regarding the treatment of this condition to the general practitioner.Keywords: Primary hipertrophic osteoarthropathy, pachydermoperiostosis, Touraine-Solente-Golé syndrome, arthralgia, digital clubbing. RESUMOApresentamos o caso de um paciente com baqueteamento digital e artrite que foi diagnosticado como tendo osteoartropatia hipertrófica primária. Essa é uma doença rara e benigna. Entretanto, artralgia e alterações cutâneas podem reduzir significativamente a qualidade de vida do paciente. Além de um breve resumo da doença, apresentamos o caso e a revisão da literatura, enfatizando o tratamento dessa condição para os clínicos em geral.Palavras-chave: osteoartropatia hipertrófica primária, paquidermoperiostose, síndrome de Touraine-Solente-Golé, artralgia, baqueteamento digital.A forma completa da OHP apresenta todas as características mencionadas anteriormente; a forma incompleta apresenta as alterações ósseas sem Cutis verticis gyrata e a forma frustra é caracterizada pela presença de um ou mais achados cutâneos com mínimas ou sem anormalidades ósseas (2,(11)(12)(13) .Há várias hipóteses para explicar as alterações encontradas na OHP, mas apenas o fator genético é confirmado. Parece que o fluxo sangüíneo periférico está aumentado no estágio inicial ativo da doença e reduzido na fase tardia desta, com parede arterial espessada e redução do lume, talvez em virtude do aumento do ativador de plasminogênio tecidual (11) .Observam-se, ainda, aumento da proliferação fibroblástica na medula óssea e em biópsias de pele associadas à hiperplasia endotelial difusa, infiltrado linfo-histiocitário, além de adelgaçamento e a...

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Pachydermoperiostosis: an update

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Pathological characterization of pachydermia in pachydermoperiostosis

Pathological characterization of pachydermia in pachydermoperiostosis

Primary Hypertrophic Osteoarthropathy: An Update on Patient Features and Treatment

Dor articular na osteoartropatia hipertrófica primária: descrição de caso e revisão de tratamento

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