Ozhirenie i polovoe razvitie: epidemiologicheskoe issledovanie detey i podrostkov Moskovskogo regiona

Мельниченко, Г. А.; Chebotnikova, T V; Kuchma, V R; Skoblina, NA; Butrova, C A; Savel'eva, L V; Andreeva, E N; Rebrova, O Yu; Esayan, R M

doi:10.14341/2071-8713-5258

Cited by 15 publications

(6 citation statements)

References 22 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Лабораторное исследование уровней ЛГ, ФСГ, эстрадиола и тестостерона проводилось на автоматическом иммунохемилюминесцентном анализаторе Vitros 3600 (Ortho Clinical Diagnostics, «Johnson& Johnson», США) в клинико-диагностической лаборатории ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России. За допубертатные нормы половых стероидов принимались уровни ЛГ менее 0,2 Ед/л, эстрадиола менее 55 пмоль/л, тестостерона менее 0,6 нмоль/л [ 1 ][ 2][ 25 ]. Функциональная проба с аналогом ГнРГ (Бусерелин 150 мкг интраназально) проведена всем пациентам кроме 4 девочек, у которых наступило менархе (оценивались базальные и стимулированные уровни ЛГ и ФСГ на 60 и 240 минутах).…”

Section: материалы и методыunclassified

“…Ультразвуковое исследование проводилось в консультативно-диагностическом центре ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России на ультразвуковом сканере (Voluson E8, GE Healthcare, Австрия) с использованием конвексного датчика с частотой 3,5–5 Мгц при проведении УЗИ органов малого таза и с использованием линейного датчика с частотой 1–12 Мгц при проведении УЗИ органов мошонки. За норму для девочек допубертатного возраста (2–7 лет) принимались размеры матки соответствующие 3,2х1,5х0,9 см, а объем яичников не превышающий 1,7 см3 [ 1 ][ 25 ].…”

Section: материалы и методыunclassified

See 1 more Smart Citation

Gonadotropin-dependent precocious puberty: genetic and clinical characteristics

Khabibullina

Kolodkina

Vizerov

et al. 2023

Probl Endokrinol (Mosk)

View full text Add to dashboard Cite

BACKGROUND: In 90% cases of girls and 25–60% cases of boys the cause of gonadotropin-dependent precocious puberty (PP) is unclear. Up to 25–27.5% of gonadotropin-dependent PP cases are monogenic and suggest autosomal-dominant inheritance with incomplete sex-dependent penetrance. To date, mutations in genes KISS1, KISS1R, MKRN3, DLK1 have been described as causal variants leading to precocious hypothalamic-pituitary axis activation in childhood. Genetic testing in patients with hereditary forms of PP can expand our knowledge of underlying molecular mechanisms of the disease and it is also necessary for genetic counselling.AIM: To study clinical features and genetic characteristics of patients with idiopathic gonadotropin-dependent precocious puberty.MATERIALS AND METHODS: A group of patients with idiopathic gonadotropin-dependent precocious puberty and positive family history (early or precocious puberty) was examined. Laboratory and instrumental diagnostic tests, full-exome sequencing (NGS, next-generation sequencing) were provided for all patients.RESULTS: The study included 30 patients (29 girls, 1 boy) with idiopathic gonadotropin-dependent precocious puberty. The median of patients age at the time of the examination was 7,2 years [6,5; 7,7]. Positive family history presented in all cases: in 40% of patients on father’s side, in 37% — on mother’s side, in 23% of patients PP was diagnosed in siblings. The fullexome sequencing was conducted to 21 patients: in 61,9% of cases (95% CI [40;79]) nucleotide variants were identified in genes, associated with gonadotropin-dependent precocious puberty. MKRN3 gene defect was detected in most cases (77% cases (95% CI [49; 92]), which consistent with international data on its highest prevalence in the monogenic forms of PP. In 23% of cases (95% CI [7; 50]) nucleotide variants were identified in other candidate genes associated with neuroontogenesis and neuroendocrine regulation mechanisms of hypothalamic-pituitary axis.CONCLUSION: Our study confirms that detailed family history data in children with PP provides a rational approach to molecular-genetic testing. Data of inheritance pattern and clinical manifestations will simplify the diagnosis of hereditary forms of disease and enhance genetic counselling of families, followed by timely examination and administration of pathogenetic therapy.

show abstract

Section: материалы и методыunclassified

Gonadotropin-dependent precocious puberty: genetic and clinical characteristics

Khabibullina

Kolodkina

Vizerov

et al. 2023

Probl Endokrinol (Mosk)

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Противоположные данные получены другими исследователями, в работах которых доказано более позднее начало пубертатного периода у мальчиков с дигестивным морфотипом по сравнению со сверстниками с мышечным и торакальным [6,7]. При этом имеются данные, что подростки с мезосомным соматотипом обладают самыми высокими темпами формирования вторичных половых признаков, в то время как их ровесники с лептосомными и гиперсомными типами телосложения отстают в темпах полового созревания [8].…”

Section: результаты и обсуждениеunclassified

Somatotypical features of the age dynamics of secondary sexual characteristics and functional parameters in city schoolchildren

Мельник

2021

jour

View full text Add to dashboard Cite

Objective: to assess the constitutional features of the age dynamics of secondary sexual characteristics and functional parameters of city schoolchildren in the age range of 7–17 years.Materials and methods. The objects of the study were schoolchildren aged 7–17. The stages of the expression of secondary sexual characteristics were determined visually according to the scheme by J.M. Tanner. The functional parameters of the examined schoolchildren were assessed using the methods of dynamometry, spirometry; blood pressure and heart rates, as well as the time of simple sensorimotor reactions were measured.Results. As a result of the performed studies, it has been found that representatives of the hypersomnic types are ahead of other types to reveal the ﬁrst stages of secondary sexual characteristics. Schoolchildren with the leptosomic morphotypes due to higher rates of their development have reached the deﬁnitive stages by the same age as those with the hypersomnic variants. The intensity of age-related changes in functional parameters (strength qualities, circulatory and respiratory systems, nervous system) in the studied objects depends on their body type.Conclusion. The stage and rate of puberty, as well as the development of functional parameters in city schoolchildren depends on their somatotype.

show abstract

“…ЖТ -різновид сполу чної тканини зі спеціальними властивостями. ЖТ не тільки накопичує основний запас енергетичних субстратів для організму, а й є ендокринним органом, клітини (адипоцити) якої на теперішній час розглядають як гормонально активні утворення [6]. В залежності від топографічного розташування ЖТ має морфологічні та фізіологічні особливості.…”

unclassified

Untitled

Perets

2020

PEP

View full text Add to dashboard Cite

Роботу виконано згiдно з плановою науковою тематикою лабораторiї патогiстологiї ДУ «Iнститут проблем ендокринної патологiї iм. В. Я. Данилевського НАМН України» «Дослідження впливу гестаційного стресу матерiв на перебіг лептин-асоційованих процесів у нащадків різного віку» (державний реєстраційний № 0109U000307). Установою, що фiнансує дослiдження, є НАМН України. Автор гарантує повну вiдповiдальнiсть за все, що опублiковано в статтi. Автор гарантує вiдсутнiсть конфлiкту iнтересiв та власної фiнансової зацiкавленостi при виконаннi роботи та написаннi статтi. Рукопис надійшов до редакції 12.09.2019.

show abstract

Ozhirenie i polovoe razvitie: epidemiologicheskoe issledovanie detey i podrostkov Moskovskogo regiona

Cited by 15 publications

References 22 publications

Gonadotropin-dependent precocious puberty: genetic and clinical characteristics

Gonadotropin-dependent precocious puberty: genetic and clinical characteristics

Somatotypical features of the age dynamics of secondary sexual characteristics and functional parameters in city schoolchildren

Untitled

Contact Info

Product

Resources

About