Osteopetrosis Maligna Infantil: A Propósito De Un Caso Y Revisión De La Literatura

Abstract

Osteopetrosis comprende una serie de raras condiciones genéticas que produce un desequilibrio en el remodelado óseo debido a una actividad osteoclástica anormal. Reportamos una paciente mujer de 1 año 4 meses, diagnosticada de osteopetrosis maligna infantil neuropática mientras se investigaba la causa de palidez, abdomen distendido con circulación colateral y retardo en el crecimiento y de los hitos del desarrollo. Examen oftalmológico con retinopatía derecha. Radiografías del esqueleto revelaron una hiperdensidad ósea generalizada. Aspirado de medula ósea mostró hipercelularidad con la serie eritroide hiperplásica, serie blanca y megacariocítica normal. Diagnóstico fue confirmado por características clínicas y radiológicas. La paciente recibió tratamiento de soporte. Aunque el diagnostico de osteopetrosis maligna infantil es sencillo este a menudo se retrasa por la infrecuencia de la enfermedad y la falta de sospecha clínica, un diagnóstico oportuno y un tratamiento de trasplante de medula ósea son el enfoque curativo para una enfermedad de pobre pronóstico.

Osteopetrosis maligna infantil: una enfermedad genética

“…La primera usualmente es asintomática, se diagnostica en la niñez o adultez y tiene una mayor sobrevida. La recesiva es llamada osteopetrosis maligna infantil, ya que se diagnostica en los primeros meses de vida y tiene una mortalidad más elevada (3,4). Es una patología ósea hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por el aumento de la densidad ósea causada por una anomalía en la función de los osteoclastos.…”