Osteopetrosis maligna infantil: una enfermedad genética

Abstract

La osteopetrosis maligna infantil, también llamada Enfermedad de Albers- Schönberg o Huesos de Mármol comprende un síndrome que provoca un tejido óseo duro y quebradizo, huesos anchos y cortos, propensos a fracturas difíciles de tratar. Se clasifican en dos grandes grupos: Autosómica Dominante y Recesiva. Es muy infrecuente, presenta un mal pronóstico en las primeras etapas de la vida. Es una patología ósea hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por el aumento de la densidad ósea causada por una anomalía en la función de los osteoclastos. Los niños se pueden diagnosticar inmediatamente al nacer por su corta estatura, por la presencia de fracturas patológicas, osteomielitis en huesos largos e infecciones a repetición. En la mayoría de los casos existe afectación multisistémica. El diagnóstico de la OMI es principalmente dado por la clínica, exámenes de laboratorio e imágenes radiológicas. La prueba confirmatoria es mediante el análisis genético molecular. La complicación más severa de la Osteopetrosis corresponde la supresión de la médula ósea. La opción terapéutica más efectiva para esta patología es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas.