Osteopetrosis-associated osteomyelitis of the jaws: a report of 4 cases

Krithika, Chandrasekaran; Neelakandan, R. S.; Sivapathasundaram, B; Koteeswaran, Dornadula; Rajaram, Pommai Chinnaiah; Shetkar, Girish

doi:10.1016/j.tripleo.2009.05.010

Cited by 25 publications

(18 citation statements)

References 47 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Multiple teeth may be unerupted or impacted. The teeth may be malformed and prone to caries 1 4 11 16. Ribs and long bones may show sign of old fractures.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Osteopetrosis of the mandible masquerading as tubercular osteomyelitis

Sharma¹,

Saravanan

Sathyabama

et al. 2013

BMJ Case Reports

View full text Add to dashboard Cite

Osteopetrosis is a rare congenital (autosomal type) disorder of the skeletal system. Several variants have been described in the literature with grossly variant prognosis and clinical behaviour. Several reports of intractable osteomyelitis of the jaw bones secondary to osteopetrosis, particularly the mandible, have been published widely. However, there is no published report of the complete mandible sequestrating de novo, in the literature. An overview of this spectrum of sclerotic bone disease, its presentation in the oro-facial region, the diagnostic challenge it poses and the management dilemma it offers to the maxillofacial surgeon is discussed and a protocol for managing this disease effectively is presented. A clinical illustration of the complexities of management of osteopetrosis-induced osteomyelitis of jaw bones is demonstrated with a very rare case in which the entire mandible had sequestrated.

show abstract

“…Multiple teeth may be unerupted or impacted. The teeth may be malformed and prone to caries 1 4 11 16. Ribs and long bones may show sign of old fractures.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Osteopetrosis of the mandible masquerading as tubercular osteomyelitis

Sharma¹,

Saravanan

Sathyabama

et al. 2013

BMJ Case Reports

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…olarak bilinmektedir (9). Tedavinin başarı ile sonuçlandığını bildiren yayınlar az sayıdadır ve çoğu olguda tablo tedaviye rağmen sürmektedir (10). Bu nedenle osteopetrozisli hastalar için oral hijyen ve bakım oldukça önemlidir ve asemptomatik hastalarda bile uygulanmalıdır (11).…”

Section: Discussionunclassified

Osteomyelitis of the Mandible Secondary to Osteopetrosis: A Case Report

Durmuşoğlu¹,

Doğan²,

Ecevit³

et al. 2013

Turk Arch Otolaryngol

View full text Add to dashboard Cite

GirişOsteopetrozis osteoklastların yıkım işlevlerindeki bozukluk ve yeniden yapılanma defekti nedeni ile kemiklerde yaygın skleroza neden olan, nadir görülen genetik bir hastalıktır (1). İlk kez 1904 yılında AlbersSchönberg tarafından tanımlanmıştır. Otozomal resesif (infantil) ve dominant tipleri tanımlanan hastalığın insidansı otozomal resesif tipte 1/250000 ve otozomal dominant tipte 1/20000 olarak bildirilmiştir (2). Uzun kemik fraktürleri ve osteoartritin görülebildiği bu hastalıkta maksilla ve mandibula osteomiyeliti de tedavisinde güçlükler yaşanabilen komplikasyonlardandır (3). Bu çalışmada alt çenede şişlik yakınması ile başvuran ve mandibula osteomiyeliti tanısı alarak, kliniğimizde tedavi edilen, osteopetrozisli 10 yaşında bir kız çocuğu literatür bilgileri ışığında sunulmuş ve benzer hastaların tedavi planlamasında dikkat edilmesi gereken noktaların vurgulanması amaçlanmıştır. Hasta yakınından bu çalışma için onam alınmıştır. Olgu SunumuOn yaşındaki kız hasta yaklaşık iki aydır var olan sol alt çene şişliği yakınması ile başvurdu (Resim 1). Öyküsünden hastanın iki aylıkken klinik bulguları ile osteopetrozis tanısı almış olduğu öğrenildi. Hastanın anemisi, hepatosplenomegalisi ve sağ gözde tam görme kaybı mevcuttu. Diş çekimi ya da enfeksiyon öyküsü olmayan hastanın oral kavite bakısında dişlerde eksik ya da enfeksiyon ile uyumlu bulgu saptanmazken, solda bukkal mukozanın mediale itilmiş olduğu görüldü. Alt çene solundaki şişlik ise tragusun önünden angulus mandibulaya kadar uzanmaktaydı ve dokunmakla sert ve hassas idi. Otoskopide bilateral timpanik membranlar mat gözlenirken yapılan odiyolojik incelemelerde bilateral iletim tipi işitme kaybı saptandı. Hastanın ekstremite direkt grafilerinde osteopetrozis ile uyumlu artmış diffüz skleroz ve eski fraktürlere ait görünüm izlendi. Maksillofasiyal manyetik rezonans görüntülemede ise solda mandibula ramusunda sinyal artışı ve çevre yumuşak dokuda kontrastlanma izlendi (Resim 2). CRP düzeyi 54,1 mg/L olarak saptanan hastada ön planda osteomiyelit düşünüldü ve hastaya intravenöz seftriakson (100 mg/kg/g) ve metronidazol (30 mg/kg/g) başlandı. CRP düzeyinde azalma (20,6 mg/L) izlendi. Olası neoplastik bir kitlenin ekarte edilmesi amacıyla ameliyathane şartlarında gerçekleştirilen mandibula kemik küretajı ile elde edilen dokunun histopatolojik ve mikrobiyolojik incelemesi yapıldı. Histopatolojik incelemede tümöre rastlanmazken, kültür örneklerinde Streptococus constellaris ve Abiotrophia üremesi sonucu hastanın tedavisine 10 gün süre ile intravenöz vankomisin (40 mg/kg/g) eklendi. Case Report Olgu SunumuOsteopetrosis is a rare genetic bone dysplasia that develops secondary to defective activity of osteoclasts in bone resorption and remodelling functions. Osteomyelitis of the mandible can be seen as a complication in patients with osteopetrosis because of impaired bone vascularity and its management could be difficult. In this study, we reported a 10-year-old girl with osteopetrosis who presented with jaw swelling and was treated for osteomyelitis of the mand...

show abstract

“…Osteomyelitis of the mandible in our patient and in other patients with osteopetrosis is generally believed to be secondary to the reduced blood supply and accompanying anemia and neutropenia. This leads to increased susceptibility to infection and delayed wound healing [Krithika et al, 2009]. This might have been a result of immunodeficiency in patients with ARO, as the association of osteopetrosis and immunodeficiencies in humans has been documented.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Long‐term survival in infantile malignant autosomal recessive osteopetrosis secondary to homozygous p.Arg526Gln mutation in CLCN7

Kantaputra¹,

Thawanaphong²,

Issarangporn³

et al. 2012

American J of Med Genetics Pt A

View full text Add to dashboard Cite

Infantile malignant autosomal recessive osteopetrosis (ARO; OMIM 259700) has been reported to be associated with mutations in TCIRG1, CLCN7, or OSTM1. ARO caused by homozygous (or compound heterozygous) mutations in CLCN7, as described here, is usually diagnosed at birth or early in infancy due to generalized osteosclerosis and severe hematologic deficits. The maximal life expectancy of patients with ARO in the absence of bone marrow transplantation is thought to be 10 years. We report on a 25-year-old Thai man who is affected with ARO. Clinical features include proportionate short stature, vision impairment, esotropia, exophthalmos, mild hearing loss, and hepatosplenomegaly. Pancytopenia was present and the patient had frequent illnesses. Radiographs showed generalized osteosclerosis with almost no visible of bone marrow spaces. Dense maxilla and mandible with impacted and malformed teeth were observed. Multiple fractures were reported. He developed osteomyelitis of the mandible on four separate occasions, and partial mandibulectomy was performed. Molecular studies showed that there were no pathogenic mutations in TCIRG1. However, mutation analysis of CLCN7 revealed a homozygous missense mutation (p.Arg526Gln). This patient is, it appears, the longest lived individual with ARO ever reported. Evaluation of osteoclastogenesis in our patient demonstrated very large immature osteoclasts with a high number of nuclei.

show abstract

Osteopetrosis-associated osteomyelitis of the jaws: a report of 4 cases

Cited by 25 publications

References 47 publications

Osteopetrosis of the mandible masquerading as tubercular osteomyelitis

Osteopetrosis of the mandible masquerading as tubercular osteomyelitis

Osteomyelitis of the Mandible Secondary to Osteopetrosis: A Case Report

Long‐term survival in infantile malignant autosomal recessive osteopetrosis secondary to homozygous p.Arg526Gln mutation in CLCN7

Contact Info

Product

Resources

About