Das HELLP-Syndrom ist eine schwere Verlaufsform der PrĂ€eklampsie mit typischer laborchemischer Trias (H = Hemolysis, EL = elevated liver enzymes, LP = low platelet count), dessen Inzidenz 0,17-0,89 % aller Geburten betrĂ€gt [1]. Die mĂŒtterliche MortalitĂ€t der Erkrankung liegt in Deutschland zwischen 2 und 4 %, in den EntwicklungslĂ€ndern bei bis zu 30%, in 12,5-65% der FĂ€lle muss mit schweren maternalen Komplikationen gerechnet werden. Die schweren Verlaufsformen Zusammenfassung ! Das HELLP-Syndrom ist eine schwere Form der PrĂ€eklampsie mit typischer laborchemischer Trias aus HĂ€molyse, pathologisch erhöhten Transaminasen und Thrombozytopenie < 100 000/”l und gehört auch heute noch zu den hĂ€ufigsten Ursachen mĂŒtterlicher und kindlicher MorbiditĂ€t und MortalitĂ€t und hat groĂen Anteil an der iatrogenen FrĂŒhgeburtlichkeit. Die Ătiologie und die zugrunde liegenden pathogenetischen Mechanismen sind noch nicht hinreichend geklĂ€rt. Eine genetische Komponente gilt mittlerweile als gesichert. Es gibt zahlreiche Hinweise, dass die immunologische Maladaptation, die plazentare IschĂ€mie und der oxidative Stress einer genetischen Fehlsteuerung unterliegen. Die genetische Forschung bei PrĂ€eklampsie und HELLP-Syndrom umfasst genomweite Kopplungsanalysen, die Untersuchung von pathogenetisch vielversprechenden Kandidatengenen und Expressionsanalysen. Dabei wird deutlich, dass es das "PrĂ€eklampsie-" oder "HELLP-Syndrom-Gen" nicht gibt, sondern multifaktorielle, wahrscheinlich genetisch differente Determinanten an der Entstehung der Erkrankung beteiligt sind. Trotz intensiver Forschung gibt es bisher keine einheitlichen Ergebnisse, die die genetischen Mechanismen bei PrĂ€-eklampsie/HELLP-Syndrom ĂŒberzeugend erklĂ€-ren. Dabei sind unterschiedliche methodische Probleme bisheriger Studien unĂŒbersehbar. Die Zukunft dĂŒrfte in groĂen Multicenterstudien mit maternaler und fetaler Genotypisierung sowie genomweiten Assoziationsstudien liegen, die die gleichzeitige Analyse von mehreren tausend Polymorphismen ermöglichen.Abstract ! HELLP syndrome is a severe form of preeclampsia with a typical triad of hemolysis (H), elevated liver enzymes (EL) and low platelets (LP, thrombocytopenia < 100 000/”l) and remains a leading cause of maternal and perinatal mortality and morbidity, especially of preterm birth. The etiology and the underlying pathogenetic mechanisms are still unclear. Preeclampsia and HELLP syndrome have a clear genetic component, and immune maladaptation, placental ischemia and increased oxidative stress may all have genetic implications. Genetic research into preeclampsia and HELLP syndrome has focused on genomewide linkage studies, the analysis of candidate genes and gene expression profiling. From the results obtained to date, it seems likely that not one single gene but rather a panel of different genetic determinants accounts for the susceptibility for HELLP syndrome and preeclampsia. Despite extensive research into preeclampsia and HELLP syndrome during the last decade, the exact genetic mechanisms are still unknown. This may at lea...