Novel codon 15 RHO gene mutation associated with retinitis pigmentosa

Abstract

ObjectiveTo describe, in a multimodal way, a new RHO gene mutation with lysine-for-asparagine substitution in autosomal dominant retinitis pigmentosa.MethodsCase report. Retrospective data analysis.ResultsThe mutation is located within codon 15 of exon 1 of the RHO gene. A single base-pair transversion lead to a specific lysine-for-asparagine substitution (Asn15Lys). Hypoacusis, myopia, dyschromatopsis and diffuse retinitis pigmentosa were detected. Detailed multimodal images for the posterior segment are presented.ConclusionWe present a new mutation with a specific substitution that may cause eye disease and which has not been described previously. There is no description of this variant in the genetic databases.

Caracterização das microvesículas nas células do epitélio ciliar de roedores.

“…Atualmente já se sabe que existem pelo menos 45 ou mais genes causadores de RP, sendo sua maioria responsáveis por codificar proteínas especificas de fotorreceptores, principalmente dos bastonetes. Existe um banco de dados online com pesquisas do mundo todo relacionados a mapeamento genético e mutações causadoras de doenças retinianas (FONTE: https://sph.uth.edu/retnet/disease.htm) como por exemplo, mutações no gene RHO no códon 15, caracterizada pela substituição do aminoácido asparagina pela serina, resultando em uma forma de RP (VILELA ET AL., 2018) Pouco se sabe sobre a etiologia desta doença e não há tratamentos clínicos eficientes (SACCHETTI ET AL., 2015;CÔCO;HAN;SALLUM, 2009 Desta forma, modelos animais de doenças oculares hereditárias fornecem importantes ferramentas na compreensão da fisiopatologia, etiologia, genética e caracterização, ajudando na elaboração de intervenções eficientes para estas doenças. Modelos animais, como camundongos, ratos, coelhos, porcos e primatas, possuem características muitos semelhantes às patologias encontradas em humanos, por isso, são de suma importância na elucidação das mutações genéticas e quais mecanismos que resultam na progressão das doenças (SAKAMI PENNESI ET AL., 2012;CHANG ET AL., 2013).…”