Nitric oxide synthase and endothelin-1 gene polymorphism in lower limb chronic venous insufficiency

Abstract

Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова, г. Рязань (1) ГБУ РО «Областной клинический кардиологический диспансер», г. Рязань (2) Рязанское бюро судебно-медицинской экспертизы, г. Рязань (3) Целью исследования было изучить частоту встречаемости генотипов полиморфного маркера гена эндотелина-1 (EDN1 Lys198Asn) и синтазы окиси азота (NOS3 C786T) у пациентов с хронической венозной недостаточностью нижних конечностей и установить возможную связь со степенью хронической венозной недостаточности. В работу включено 240 пациентов с хронической венозной недостаточностью нижних конечностей. Основная группа-160 человек с трофической язвой, контрольная-80 человек-без трофических изменений. Материалом для молекулярно-генетического анализа служили образцы ДНК, выделенные из периферической венозной крови. Для исследования выбрана точка мутации эндотелина-1 (EDN1) в позиции 198 (Lys>Asn) и эндотелиальной синтазы окиси азота (NOS3) в позиции 786 (C>T). Определение полиморфизма генов молекул, характеризующих дисфункцию эндотелия, при хронической венозной недостаточности нижних конечностей дает возможность осуществлять как индивидуальный прогноз, так и расширить перечень хорошо известных предикторов тяжести еѐ течения. Ключевые слова: хроническая венозная недостаточность нижних конечностей, трофическая язва, функциональное состояние эндотелия при хронической венозной недостаточности, полиморфизм генов молекул, характеризующих дисфункцию эндотелия.