Neuropatologia da ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) – a doença de Machado-Joseph

Abstract

A ataxia espinocerebelar tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph, é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante, provocado por uma expansão da repetição CAG que codifica a glutamina no gene ATXN3. Afeta tanto homens como mulheres, com sintomas em geral tardios, surgindo por volta da segunda década de vida e piorando com o avançar da idade. Apesar de rara, é a forma mais comum de ataxia espinocerebelar e não há evidências de terapias capazes de promover a cura. Assim, o presente estudo reuniu informações para atualizar os conhecimentos sobre essa doença. Trata-se de uma revisão integrativa de literatura realizada nas bases de dados PUBMED, SciELO e BVS. A ataxia cerebelar progressiva é comum nesses pacientes. No espectro clínico inclui anormalidades oculomotoras, distúrbios do sono, síndrome piramidal, sinais extrapiramidais e neuropatia periférica. Esses sintomas neurológicos são expressos por efeito da perda neuronal em regiões específicas do cerebelo, gânglios da base, tronco encefálico e medula espinhal. Pode ocorrer ansiedade, depressão e alto nível de fadiga. Ainda não há um tratamento eficaz que seja capaz de modificar o curso natural dessa doença. Os estudos mais recentes têm como alvo terapêutico o silenciamento gênico e a interceptação dos efeitos tóxicos provocados pelas proteínas produzidas. Terapias sintomáticas e fisioterapia tem sido realizada para melhora da qualidade de vida. Conhecer as características clínicas da doença de Machado-Joseph, que é uma condição grave, incurável, altamente debilitante e capaz de gerar uma alta carga de sofrimento nos seus portadores é importante na atuação do neurologista.

Effect of speech therapy on quality of life in patients with spinocerebelar ataxia type 3

“…This disease usually manifests between the ages of 30 and 50, and its characteristic symptoms include ataxia, abnormal eye movements, and diplopia. 1,2 The degenerative process underlying SCA3 affects the central nervous system (CNS) and/or the peripheral nervous system (PNS), including areas and pathways that are involved in motor speech and swallowing. As the disease progresses, individuals with SCA3 exhibit communication and swallowing disorders, which lead to a deterioration in quality of life (QOL).…”